BCL2-样2； BCL2L2

BCLW

HGNC 批准的基因符号：BCL2L2

细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,306,833-23,311,751（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Gibson 等人使用简并 PCR（1996） 克隆了人 BCLW，这是 BCL2（151430） 的新同源物，BCL2 是细胞死亡的原型哺乳动物调节因子。 BCL2 的其他几种同源物是已知的，包括 BCLX（600039）、BAX（600040） 和 BAK（600516）。 BCLW基因编码193个氨基酸的多肽。吉布森等人（1996）还分离出了小鼠Bclw基因；它的氨基酸序列与人类基因的氨基酸序列有99%的一致性。小鼠 Bclw 在多种组织中以 3.7 kb mRNA 的形式表达，其中在脑、结肠和唾液腺中表达最高。在小鼠造血细胞系中，Bclw 在骨髓细胞中表达，在淋巴细胞中表达较少。与 Bcl2 一样，表达的 Bclw 可以促进细胞在多种细胞毒性条件下的存活。

▼ 测绘

吉布森等人（1996） 使用荧光原位杂交将 BCLW 基因定位到人类染色体 14q11.2-q12。

▼ 动物模型

为了鉴定哺乳动物精子发生所需的基因，Ross 等人（1998） 使用逆转录病毒基因陷阱系统筛选了用于治疗男性不育症的突变小鼠系。作者发现ROSA41小鼠中突变的基因是Bclw，它是Bcl2家族的死亡保护成员。纯合 ROSA41 雄性小鼠表现出与进行性睾丸退化相关的不育。生殖细胞缺陷在出生后 19 天首次观察到。年轻人的精子发生在精子发生后期被阻断。所有阶段的生殖细胞逐渐耗尽，导致大约 6 个月大时出现仅支持细胞的表型。随后，几乎所有支持细胞从生精小管中消失，间质细胞数量减少。 ROSA41中Bclw的突变等位基因不产生Bclw多肽。 Bclw 在睾丸中的表达似乎仅限于伸长的精子细胞和支持细胞。