尼弗格尔特综合症

中间体发育不良，NIEVERGELT 型

▼ 临床特征

尼弗格尔特综合征的特征是桡骨、尺骨、胫骨和腓骨的特定畸形。观察到桡尺骨联结和胫骨和腓骨的典型菱形形状。 Nievergelt（1944） 报告称，一名受影响的男子将这种综合症传染给了 3 个儿子，每个儿子都是不同的妻子。在第二个家庭中，3代中有9人（2男7女）受到影响，尽管可能患有不同的疾病。 Solonen 和 Sulamaa（1958） 报告的散发病例充分证明了 X 射线的变化，这是完全特异性的。胫骨和腓骨的菱形特征有助于将这种情况与 Grebe 或巴西形式的软骨发育不全（200700） 和隐性中体侏儒症（249700） 区分开来。 Blockey 和 Lawrie（1963） 称为 Nievergelt 综合征的病例实际上是中体侏儒症的实例。 Young 和 Wood（1974） 描述了一个典型的散发病例。赫斯等人（1978）重新研究了尼弗格尔特的家族。

图伊苏兹等人（2002） 将 Nievergelt 综合征的诊断应用于一名 33 天大的男孩，他的胫骨短而粗，双手对称性少指，面部特征独特。除了尼弗格尔特综合征特征性的肢体中段异常之外，该患者还表现出另外两个特征：小脑蚓部发育不全和白内障，这两者以前并未与尼弗格尔特综合征相关。

中村等人（2007） 描述了一对患有严重中粒发育不良的父子，其具有 Savarirayan（605274） 和 Nievergelt 类型的许多特征。儿子 6 个月大时的 X 光片显示，手臂轻度中段缩短，桡骨近端发育不全，桡骨远端和尺骨近端增宽。下肢受累较多，胫骨明显短而宽，腓骨骨化缺失。随着年龄的增长，远端骨化逐渐发生。父亲的胫骨和腓骨表现出相同的异常，但半径和尺骨更宽，左侧有骨间桥。儿子的胫骨严重畸形、腓骨发育不全以及桡骨和尺骨轻度受影响的三联征类似于萨瓦里拉扬型。父亲的宽梯形半径与尼弗格尔特类型更加相似。中村等人（2007） 认为 Savarirayan 型和 Nievergelt 型可能是等位基因常染色体显性遗传疾病。

▼ 历史

Urban 和 Kruger（1998） 认为，对来自得克萨斯州芒特普莱森特的 24 岁爱丽丝·万斯（Alice Vance） 进行的正确诊断是尼弗格尔特综合征，她是 1894 年在安特卫普世界博览会上展出的畸形个体之一。她被展示给公众艺名“Das Baerenweib”（“像熊一样的女人”）。据了解，她的母亲也有类似的畸形。