白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症; LACH

邦科夫斯基等人（2004） 报道了 2 名兄弟患有白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症。两人最初都在产后早期出现癫痫发作。分别在 6 岁和 3 岁时进行检查，发现他们表现出明显的发育迟缓，脑部 MRI 显示以严重髓鞘形成不足为特征的白质脑病。他们患上了关节炎，其中一位兄弟需要长期治疗，还有持续性间歇性腹泻，需要治疗炎症性肠病。因脓毒症多次住院促使免疫学分析显示 IgG1 亚类低丙种球蛋白血症和低 B 细胞水平。没有类似问题的家族史，兄弟俩有一个未受影响的兄弟。广泛的调查未能发现潜在的代谢或遗传异常。邦科夫斯基等人（2004） 指出，这一系列症状代表了一种独特的综合症，它们象征着 LACH。