溶质载体家族 25（线粒体载体，肾脏），成员 30； SLC25A30

肾线粒体载体蛋白 1； KMCP1

HGNC 批准的基因符号：SLC25A30

细胞遗传学位置：13q14.13 基因组坐标（GRCh38）：13:45,393,316-45,434,016（来自 NCBI）

▼ 说明

尽管线粒体外膜可渗透许多小代谢物，但溶质穿过线粒体内膜的转运是通过线粒体载体蛋白家族的成员实现的，例如 SLC25A30（Haguenauer 等，2005）。

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索与 BMCP1（SLC25A14; 300242） 相似的序列，Haguenauer 等人（2005） 鉴定了小鼠和人类的 SLC25A30，他们将其称为 KMCP1。小鼠和人类 KMCP1 均编码推导的 291 个氨基酸的蛋白质，计算分子量为 32 kD。与其他线粒体载体蛋白一样，KMCP1 具有 100 个氨基酸的 3 倍重复结构和特征性线粒体基序。对小鼠组织的 Northern 印迹分析发现，Kmcp1 在肾脏中表达最高，其次是睾丸和白色脂肪组织，在所有其他检查组织中表达较弱。对显微解剖肾单位片段的 PCR 分析显示，Kmcp1 在近端肾小管中高表达，在远端肾小管和周围肾单位片段中表达较弱。 Kmcp1 表达在肾小球、亨利袢的髓质部分和集合管中几乎检测不到。对小鼠肾脏和富集的小鼠肾脏线粒体进行的蛋白质印迹分析揭示了 30 kD Kmcp1 蛋白。

▼ 基因功能

哈格诺尔等人（2005） 发现在禁食期间和甘油诱导的肾衰竭的再生阶段，小鼠肾脏中 Kmcp1 的表达增加。这两种情况都与超氧化物生成酶表达的短暂增加有关，随后线粒体代谢和抗氧化防御能力增加。由于 Kmcp1 表达与后者事件同时发生，Haguenauer 等人（2005） 提出 KMCP1 与线粒体代谢增加有关，特别是当细胞氧化还原平衡趋于促氧化状态时。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Haguenauer 等人（2005） 将 SLC25A30 基因定位到染色体 13q14.11。