动力蛋白调节复合体亚基 7； DRC7

卷曲螺旋结构域蛋白 135； CCDC135
CFAP50
FAP50
16 号染色体开放解读码组 50； C16ORF50

HGNC 批准的基因符号：DRC7

细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,694,806-57,731,805（来自 NCBI）

▼ 说明

DRC7 是连接蛋白-动力蛋白调节复合物（N-DRC） 的一个亚基，该复合物是鞭毛和纤毛轴丝的组成部分（Morohoshi 等人总结，2020）。

▼ 克隆与表达

杨等人（2011） 鉴定了果蝇 Cg34110，它是脊椎动物 Ccdc135 和莱茵衣藻 Fap50 的直系同源物。 Cg34110 蛋白与其脊椎动物直系同源物具有约 29% 的氨基酸同一性，有 4 个区域，每个区域包含 3 个七肽重复序列。 CCDC135 在人类、小鼠、大鼠、鸡和斑马鱼中保守，但在秀丽隐杆线虫、水稻或拟南芥中不保守。数据库分析表明，Cg34110在果蝇鼻咽和睾丸中高表达。免疫荧光分析将 Cg34110 定位于果蝇精子鞭毛。 Western blot 分析表明，Fap50 与莱茵衣藻轴丝的外部双联微管相关。

通过在成年小鼠组织中进行 RT-PCR，Morohoshi 等人（2020）发现Drc7在睾丸中强表达，而在脑、胸腺、肺和卵巢中弱表达。 Morohoshi 等人通过 RT-PCR 使用从产后睾丸获得的 cDNA（2020） 在精子形成期间检测到 Drc7 的表达，此时鞭毛伸长和头部形态发生发生。

▼ 测绘

Stumpf（2020） 根据 DRC7 序列（GenBank BC030661.1） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 DRC7 基因对应到染色体 16q21。

▼ 基因功能

杨等人（2011） 表明 Cg34110 参与果蝇精子进入雌性储存容器的运动。 Cg34110 功能的丧失导致精子储存量减少。

诸星等人（2020） 表明，小鼠 Drc7 与 HEK293T 细胞中的 N-DRC 亚基 Drc3（618758）、Tcte1（186975） 和 Gas8（605178） 相互作用。此外，诸星等人（2020） 表明，如果没有 Drc7，这些 N-DRC 亚基就无法融入鞭毛中。

▼ 动物模型

诸星等人（2020） 发现 Drc7 敲除的雄性小鼠没有明显的异常，但不育，精子短小、不动，轴丝微管紊乱。不孕表型可以通过胞浆内单精子注射（ICSI）来挽救。敲除小鼠的室管膜和气管纤毛未检测到缺陷。