SAP 结构域含有核糖核蛋白； SARNP

细胞因子诱导蛋白，29-KD； CIP29
肝细胞癌1； HCC1
HSPC316

此条目中涉及的其他实体：
包含 CIP29/MLL 融合基因

HGNC 批准的基因符号：SARNP

细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:55,752,463-55,817,724（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过数据库分析、5-prime RACE 和 PCR 人类乳腺癌 cDNA 文库，Fukuda 等人（2002）克隆了CIP29。推导的 210 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 23.7 kD。它包含一个 N 端 SAP DNA 结合基序、2 个核定位信号、3 个潜在的 N-糖基化位点和 9 个潜在的磷酸化位点。 Northern 印迹分析检测到大多数成人组织中 CIP29 的表达。与成人组织相比，胎儿脑、肾、肝、心脏和胸腺中的表达较高。 CIP29 表达在所有检查的实体瘤中均升高，并且在髓性白血病和淋巴瘤细胞系中的表达高于正常成人骨髓和淋巴结中的表达。福田等人（2002） 在胎儿大脑中发现了可能的 CIP29 剪接变异体。二维凝胶电泳表明，CIP29的表观分子质量为29 kD。荧光标记的 CIP29 主要定位于转染的人胚肾（HEK293） 细胞的细胞核。

Leaw 等人使用半定量 PCR（2004） 在睾丸中发现了 CIP29 的最高表达，他们将其称为 HCC1。在脾、胸腺、心脏、肾和胰腺中表达中等，在前列腺和肝脏中表达较弱。在结肠、卵巢、外周血白细胞、小肠、脑、肺、胎盘、骨骼肌和大多数检查的癌症中未检测到表达。与邻近的正常肝组织相比，肝肿瘤中 HCC1 的表达降低。

▼ 基因功能

福田等人（2002） 发现，在红白血病 UT7/Epo 细胞中，CIP29 表达被促红细胞生成素（EPO; 133170） 上调，在原代细胞中，CIP29 表达被血小板生成素（THPO; 600044）、FLT3 配体（FLT3LG; 600007） 和干细胞因子（KITLG; 184745） 上调。人 CD34（142230） 阳性细胞。 EPO 对 UT7/Epo 细胞中 CIP29 的上调与细胞周期进展相关，但与抗凋亡无关。 EPO 撤除降低了 CIP29 表达，同时细胞周期停滞。胎牛血清（FBS） 停药后，HEK293 细胞中 CIP29 的过度表达可增强细胞周期进程和细胞凋亡。

利奥等人（2004） 发现 CIP29 可与双链和单链（ss） DNA 结合，对 ssDNA 具有更高的亲和力。它还对支架附着区 DNA 具有高度特异性。 CIP29 结合 2 个 DEAD box RNA 解旋酶、BAT1（142560） 和 DDX39，并且在 FBS 存在的情况下，HEK293 细胞中 CIP29 的过度表达导致 G2/M 期细胞的生长抑制和积累。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Hashii 等人（2004） 将 SARNP 基因对应到染色体 12q13。

▼ 细胞遗传学

Hashii 等人在一名患有急性粒单核细胞白血病（AML-M4） 的婴儿中进行了研究（2004） 鉴定了一个易位，t（11;12）（q23;q13），其中 CIP29 基因的编码区与 MLL 基因的外显子 9 框内融合（159555）。该融合蛋白的 N 端 AT 钩和 MLL 的中心 DNA 甲基转移酶同源区与几乎所有 CIP29 蛋白融合，包括 N 端 SAP 结构域和 2 个 C 端核定位信号。 RT-PCR 证实了患者外周血单核细胞中融合转录物的表达。