二酰甘油激酶，γ，90-KD; DGKG

二酰甘油激酶，γ； DAGK3
DAGK，90-KD
DGK-伽玛

HGNC 批准的基因符号：DGKG

细胞遗传学位置：3q27.2-q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:186,147,201-186,362,234（来自 NCBI）

▼ 说明

二酰基甘油（DAG）激酶（DGK或DAGK；EC 2.7.1.107），例如DGKG，将DAG磷酸化为磷脂酸，从而去除DAG。磷脂酸在信号传导和磷脂合成中发挥作用。在细胞内信号通路中，DAGK 可被视为与蛋白激酶 C（PKC；参见 600448）竞争第二信使 DAG 的调节剂（Topham 和 Prescott 综述，1999）。

▼ 克隆与表达

凯等人（1994） 使用简并 PCR 从 HepG2 人肝癌 mRNA 中克隆了一种新的 DGK，称为 DGK-γ。他们随后从 HepG2 cDNA 文库中克隆了全长 cDNA。序列分析显示，DGK-γ编码791个氨基酸的多肽，与DGK-α（DAGK1；125855）相似52％，与DGK-β（604070）相似62％。所有 3 种 DGK 同工酶均含有 2 个保守的 EF-hand 钙结合基序和 2 个锌指结构域。凯等人（1994） 还指出，一些 cDNA 包含 25 个氨基酸的截短，这被认为是替代剪接变体。全长转录本和截短转录本均存在于一系列人体组织中，其中在视网膜中观察到表达量最大。当在 COS-7 细胞中表达时，Kai 等人（1994） 观察到全长但未截短的 DGK-γ 具有 DGK 活性。该活性依赖于磷脂酰丝氨酸，并且对于酰基没有明显的特异性。

▼ 基因结构

凯等人（1994） 发现 DAGK3 基因跨越超过 30 kb 的基因组 DNA，包含 24 个外显子。

▼ 测绘

通过 FISH，Kai 等人（1994） 将 DAGK3 基因定位到 3q27-q28。

Gross（2014） 根据 DGKG 序列（GenBank BC089411） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 DGKG 基因对应到染色体 3q27.2-q27.3。

▼ 分子遗传学

排除研究

凯等人（1994） 对 19 名无关的德国视神经萎缩患者（165500） 的 DAGK3 基因的整个编码区进行了突变分析，没有发现任何致病突变。