碳水化合物磺基转移酶7； CHST7

软骨素 6-磺基转移酶 2； C6ST2

HGNC 批准的基因符号：CHST7

细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:46,573,765-46,598,496（来自 NCBI）

▼ 说明

磺基转移酶在硫酸软骨素生物合成过程中产生硫酸化糖胺聚糖（GAG） 部分。它们通过将硫酸盐转移到底层寡糖底物上，从而在硫酸软骨素中产生相当大的结构多样性。磺基转移酶基因家族每个成员的受调节表达可能是硫酸化 GAG 表达以及硫酸软骨素作为许多生物过程调节剂的相关功能的重要决定因素。

▼ 克隆与表达

Kitakawa 等人通过在 EST 数据库中搜索磺基转移酶基因家族的成员，然后使用大脑 cDNA 进行 5 素竞赛（2000）获得了编码CHST7的全长cDNA，他们将其称为C6ST2。序列分析预测，486 个氨基酸的 CHST7 蛋白具有 4 个潜在的 N-糖基化位点和许多高尔基体定位的磺基转移酶的 II 型跨膜拓扑特征。 CHST7 与 C6ST1（CHST3; 603799） 和 CHST2（603798） 分别具有 24% 和 40% 的氨基酸同一性。 Northern 印迹分析在所有测试的脑组织中检测到 2.4 kb CHST7 转录物。 RT-PCR 分析显示，大多数测试的胎儿和成人组织中均表达 CHST7；一个值得注意的例外是成人皮肤。在胎儿组织中，表达在心脏、肺、骨骼肌和脾脏中最丰富，而在成人组织中，表达在脾脏中最丰富。作者指出，CHST7 表达模式与 CHST3 不同。

▼ 基因功能

北川等人（2000） 在 COS-1 细胞中表达了 CHST7 的可溶性重组形式，并产生了对聚合物软骨素具有显着特异性的活性磺基转移酶。作者发现 CHST7 和 CHST3 具有不同但重叠的受体底物特异性，其中 CHST7 对聚合物软骨素具有更严格的特异性。

▼ 基因结构

通过基因组序列分析，北川等人（2000） 确定 CHST7 基因有 2 个外显子，跨度超过 24 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，北川等人（2000） 将 CHST7 基因定位到染色体 Xp11。