X 抗原家族，成员 1B； XAGE1B

XAGE1
G抗原，D族，2； GAGED2
XAGE1C
XAGE1D
XAGE1E

HGNC 批准的基因符号：XAGE1B

细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:52,512,077-52,517,068（来自 NCBI）

▼ 说明

XAGE1B 似乎属于 CT 抗原家族，即优先在癌症和睾丸中表达的蛋白质（Liu 等，2000）。

▼ 克隆与表达

布林克曼等人（1999） 使用 dbEST 数据库通过同源行走鉴定了 3 个相关基因，他们将其称为 XAGE。通过数据库分析，在睾丸、尤文肉瘤（612219）、肺泡横纹肌肉瘤、胎儿组织和生殖细胞肿瘤的cDNA文库中发现了XAGE组的EST。

刘等人（2000）分离出全长XAGE1 cDNA，编码推导的146个氨基酸的多肽，分子量为16 kD。该蛋白在 C 端与 GAGE/PAGE 家族成员表现出很强的同源性，在 N 端具有潜在的跨膜结构域。表达分析显示在正常睾丸中高表达，在肺和外周血淋巴细胞中低表达。在 8 个尤文细胞系中的 7 个、9 个尤文肉瘤患者样本中的 4 个以及 1 个肺泡横纹肌肉瘤肿瘤样本中的 1 个中也发现了表达。因此，XAGE1 似乎属于 CT 抗原家族，即优先在癌症和睾丸中表达的蛋白质。

通过数据库分析和 RT-PCR，Zendman 等人（2002） 鉴定了 4 个 XAGE1 剪接变体，编码 146 个氨基酸（XAGE1a）、81 个氨基酸（XAGE1b）、143 个氨基酸（XAGE1c） 和 69 个氨基酸（XAGE1d） 的同种型。所有 4 种亚型均含有核定位信号。人体组织的 RT-PCR 分析显示 XAGE1 仅在胎盘和睾丸中表达。 XAGE1 在尤文肉瘤细胞系和病变以及黑色素瘤转移中表达。

▼ 基因结构

曾德曼等人（2002）确定XAGE1基因含有4个外显子。

▼ 测绘

刘等人（2000） 指出大多数 CT 抗原位于 X 染色体上。通过 Southern blot 分析，Liu 等人（2000） 将 XAGE1 基因定位到 X 染色体。

陈等人（2006） 确定 XAGE1 基因在染色体 Xp11.22 上有 5 个反向重复序列。

▼ 基因功能

下野等人（2007） 指出 XAGE1 产生 4 个转录本变体，其中 XAGE1b 是主要转录本。 Shimono 等人通过使用自体 HLA-DR 匹配和不匹配的 CD4+ 肿瘤浸润淋巴细胞进行细胞毒性和 IFNG（147570） 生产测定（2007） 确定 XAGE1b，特别是氨基酸残基 33 至 49，以 HLA-DR 限制的方式被 T 细胞识别。他们还指出，XAGE1b mRNA 在近三分之一的肺癌、肝癌和前列腺癌中表达，但 XAGE1b 蛋白表达似乎仅限于肺癌，特别是腺癌。