肩面部发育不全，帕拉戈尼亚型

佐尔格等人（1997） 观察到来自西西里岛小村庄帕拉戈尼亚（Palagonia） 的一个家庭有 4 名成员患有明显未报告的肢端骨发育不全。他们将这种疾病与西西里岛描述的另一种面部骨发育不全（AFD）进行了比较，称为卡塔尼亚型（101805）。与卡塔尼亚 AFD 不同，4 名帕拉戈尼亚型患者智力正常，但没有广泛龋齿，而是少牙（全部 4 名）、身材矮小（3 名）、头发卷曲（pili torti）并伴有皮肤发育不全（1 名）。 1）、第 2-5 指轻度皮肤并指（全部 4 例）、第四掌骨变薄（3 例有掌指骨轮廓）、单侧唇裂（1 例）和一些椎骨异常，例如大寰椎（在 1 例中） 1）、轻度脊柱侧凸（1 中）、小齿状突和 S1 隐性脊柱裂（1 中）。他们认为这可能是一座“冰山”显性障碍，他们的意思是严重受影响的命题已经引起了人们的注意。

▼ 遗传

尽管这种形式的肢端骨发育不全可能存在 X 连锁显性遗传，但 Sorge 等人（1997） 支持常染色体显性遗传。