跨膜蛋白酶，丝氨酸 11A； TMPRSS11A

食管癌相关基因1；ECRG1

HGNC 批准的基因符号：TMPRSS11A

细胞遗传学位置：4q13.2 基因组坐标（GRCh38）：4:67,909,395-67,963,493（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

李等人（2006）和赵等人（2006） 报道称，他们通过食管癌与正常人食管上皮细胞中表达的基因的 mRNA 差异显示，克隆了 TMPRSS11A 基因，并将其称为 ECRG1。推导的 418 个氨基酸蛋白质具有膜锚定丝氨酸蛋白酶的特征，包括 his-asp-ser 催化三联体。 RT-PCR和Northern印迹分析显示ECRG1在正常食管、肝脏、结肠和肺中表达，而在肿瘤，特别是食管鳞状细胞癌中表达下调。

▼ 基因功能

赵等人（2006） 表明 ECRG1 在转染的小鼠 NIH3T3 细胞中引起衰老样变化，包括细胞形态的变化、细胞周期停滞在 G1/S 期以及细胞增殖受损。转染细胞的细胞衰老标记也呈阳性。 ECRG1 表达细胞中端粒酶活性显着降低，p21（CDKN1A；116899）的表达增加。

▼ 基因结构

李等人（2006） 指出 TMPRSS11A 基因包含 10 个外显子，跨度约为 54 kb。

▼ 测绘

李等人（2006） 指出 TMPRSS11A 基因对应到染色体 4q13.2。

▼ 分子遗传学

李等人（2006） 报道的证据表明 ECRG1 基因外显子 8 中的 arg290-to-gln（R290Q） SNP 与中国吸烟者患鳞状细胞食管癌的风险增加之间存在关联（见 133239）。最高风险与 gln290 变异和超过 27 包年的吸烟史相关（比值比为 2.08；p 小于 0.001）。