外骨蛋白样糖基转移酶 2; EXTL2

外泌体蛋白样 2
多发性外生骨样 2
外部相关基因2； EXTR2

HGNC 批准的基因符号：EXTL2

细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,872,372-100,895,179（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

伍伊茨等人（1997） 描述了一种 EXT 样基因 EXTL2，它与 EXT 基因（参见 EXT1, 608177）和 EXTL1 基因（601738）同源。 EXTL2 编码一种推导的 330 个氨基酸的蛋白质，该蛋白质广泛表达。

斋藤等人（1998） 还克隆了 EXTL2 cDNA，他们将其称为 EXTR2。通过Northern印迹分析，他们在所有测试的组织中都检测到了3.4kb的转录物，但白细胞除外，该基因在白细胞中几乎不转录。其表达在组织中相对恒定，但在肝、肺和胸腺中表达较弱。

Wuyts和Van Hul（2000）克隆了小鼠Extl2，它具有与人类基因相同的基因组结构，编码大小相同的蛋白质，并且具有与人类序列87%相同的序列。

▼ 基因结构

EXTL2 包含 5 个外显子（Wuyts 等，1997）。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Wuyts 等人（1997） 将 EXTL2 基因对应到 1p12-p11，将 EXTL2 假基因对应到 2q24-q31。通过体细胞杂交和辐射杂交分析，Saito 等人（1998） 将 EXTL2 基因定位到染色体 1p21。

通过辐射杂交分析，Wuyts 和 Van Hul（2000） 将小鼠 Extl2 基因定位到 3 号染色体。