G 激酶锚定蛋白 1; GKAP1

cGMP 依赖性蛋白激酶锚定蛋白,42-KD; GKAP42

HGNC 批准的基因符号:GKAP1

细胞遗传学位置:9q21.32 基因组坐标(GRCh38):9:83,739,425-83,817,769(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Sweetser 等人通过寻找急性髓系白血病(AML; 601626) 中常见缺失的 9q 染色体区域中的基因,然后对 CD34(142230) 阳性骨髓细胞进行 PCR,发现了这一点(2005)克隆了GKAP1。

汤浅等人(2000) 克隆了小鼠 Gkap1,他们将其称为 Gkap42。推导的 366 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 41.8 kD。 Northern印迹分析仅检测到小鼠睾丸中的表达。原位杂交表明Gkap42仅限于精母细胞和早期圆形精子细胞。表位标记的 Gkap42 集中在对应于高尔基复合体的核旁区域。蛋白质印迹分析在小鼠睾丸的可溶性部分中检测到 42 kD 内源性 Gkap42 蛋白。

▼ 基因功能

Yuasa 等人通过酵母 2-杂交分析和小鼠睾丸的免疫沉淀(2000) 表明小鼠 Gkap42 与 cGMP 依赖性蛋白激酶 I(cGKI)-α 相互作用(176894)。在完整细胞中,Gcap42 被 cGKI-α 磷酸化。 cGKI-α 的激酶缺陷突变体与 Gkap42 稳定相关,cGMP 与 cGKI-α 的结合促进它们从 Gkap42 中释放。汤浅等人(2000) 得出结论,Gkap42 可能充当 cGKI-α 的锚定蛋白,并且 cGKI-α 可能通过高尔基体相关蛋白(例如 GKAP42)的磷酸化参与生殖细胞发育。

▼ 基因结构

斯威瑟等人(2005)确定GKAP1基因包含11个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Sweetser 等人(2005) 将 GKAP1 基因定位到染色体 9q21.32