WD 重复含有蛋白 46; WDR46

BING4

HGNC 批准的基因符号：WDR46

细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,279,108-33,289,239（来自 NCBI）

▼ 说明

WDR46 主要定位于核仁的颗粒成分，该区域与晚期核糖体 RNA 加工事件和核糖体颗粒的组装相关（Wada et al., 2014）。

▼ 克隆与表达

Herberg 等人通过 EST 数据库分析来识别位于 tapasin 基因（TAPBP; 601962） 附近的基因（1998） 获得了部分 WDR46 序列，他们将其称为 BING4。推导的蛋白质包含转氨酶型磷酸吡哆醛附着位点基序、I 类氨酰基-tRNA 合成酶腺苷酸结合位点基序和 WD40 重复序列。它还具有 N-糖基化、磷酸化、肉豆蔻酰化和酰胺化位点。

罗森伯格等人（2002）指出全长BING4蛋白含有610个氨基酸。他们在 BING4 mRNA 中发现了一个编码 9 个氨基酸肽的替代开放解读码组。

通过对人类前列腺和睾丸 cDNA 文库进行 PCR，Wada 等人（2014） 克隆了 WDR46。荧光标记的 WDR46 定位于转染的 HeLa 细胞的整个核仁，主要定位于核仁颗粒成分。光漂白后的荧光恢复表明 WDR46 的一部分与核仁稳定结合，尽管另一部分似乎是可移动的。 WDR46 与核仁的关联不受转录抑制的影响。

▼ 基因功能

罗森伯格等人（2002） 发现 9 个氨基酸的 BING4 肽被从免疫治疗诱导转移性黑色素瘤消退的患者获得的淋巴细胞克隆识别。 BING4 肽反应性淋巴细胞识别 HLA-A2（142800） 阳性黑色素瘤，但不识别 HLA-A2 阳性正常细胞或其他肿瘤细胞系。 RT-PCR 显示，许多黑色素瘤细胞系表达相对较高水平的 BING4 mRNA，而所有非黑色素瘤以及一些非肿瘤细胞和细胞系的 BING4 表达水平相对较低。淋巴细胞识别所需的 BING4 表达似乎存在一个阈值水平。

▼ 基因结构

赫伯格等人（1998）确定WDR46基因包含11个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Herberg 等人（1998） 将 WDR46 基因定位到染色体 6p21.3，它与 HKE2 基因处于头对头的方向。