含金属磷酸酯酶结构域的蛋白质 1; MPPED1

22 号染色体开放解读码组 1; C22ORF1
成人脑蛋白 239; 239AB

HGNC 批准的基因符号:MPPED1

细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:43,412,014-43,507,848(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Schwartz 和 Ota(1997) 描述了一个基因的 cDNA 序列和表达谱,他们将其命名为 239AB,该基因是从成人大脑文库中分离出来的,与从胎儿大脑中分离出来的 239FB(600911) 具有 79% 的同一性。与239FB相比,239AB的推导氨基酸序列长302个氨基酸,并且在其N末端包含8个额外的氨基酸。 Northern 印迹分析在所有分析的成人组织中检测到 4.4 kb 的转录物,其中在胰腺、肝脏、骨骼肌、心脏和睾丸中最为突出。仅在大脑中检测到高度杂交的 3.6-kb 信息,并且是该组织中最丰富的转录本。从秀丽隐杆线虫到鸟类和哺乳动物,这两个基因都高度保守。 Schwartz 和 Ota(1997) 得出结论,239FB 和 239AB 基因属于一个古老的基因家族。系统发育分析表明,239FB 和 239AB 的起源可以追溯到现代动物出现之前的时代。

▼ 测绘

Schwartz 和 Ota(1997) 通过对单染色体人类/啮齿动物体细胞杂交体进行 PCR 分析,将 MPPED1 基因定位到 22 号染色体。