脱发-智力障碍综合症2； APMR2

脱发-智力发育迟缓综合症2

细胞遗传学位置：3q26.2-q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:167,900,001-176,000,000

有关脱发智力障碍综合征遗传异质性的讨论，请参阅 APMR1（203650）。

▼ 临床特征

瓦利等人（2006） 报道了一个巴基斯坦近亲大家庭，其中 3 名男性和 2 名女性患有全秃和轻度至中度智力低下（智商范围为 53 至 61）。牙齿、指甲、出汗和听力均正常。

▼ 测绘

通过全基因组连锁分析和精细作图，Wali 等人（2006） 在标记 D3S1564 和 D3S2427 之间的染色体 3q26.2-q26.31 上鉴定了一个 9.6-cM（5.6-Mb） 候选疾病位点，称为 APMR2（多个标记的最大多点 lod 得分为 4.57）。进一步分析表明，APMR2 基因座与 3q26.33-q27.3 上附近的 APMR1 基因座不同。