疣状表皮发育不良，易感性，5; EV5

有证据表明，对疣状表皮发育不良-5（EV5） 的易感性是由染色体 8q21 上的 IL7 基因（146660） 的纯合突变赋予的。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 说明

疣状表皮发育不良-5 是一种常染色体隐性免疫性疾病，其特征是与 HPV 感染相关的疣和疣状或斑块状皮肤病变的发作。免疫学检查显示 T 细胞淋巴细胞减少，尤其影响 CD4+ T 细胞。皮肤恶性肿瘤的风险增加，并且一些患者可能出现免疫功能障碍的其他症状（Horev 等人的总结，2015）。

有关疣状表皮发育不良易感性的遗传异质性的讨论，请参见 EV1（226400）。

▼ 临床特征

霍雷夫等人（2015） 报道了 3 名成年同胞，他们是阿拉伯近亲父母所生，患有 EV5。所有患者均报告在二十多岁时出现疣状皮肤病变。其中一名患者（患者3）在成年早期，暴露在阳光下的部位出现复发性鳞状细胞癌，两名患者（患者2和3）在20岁后有新型隐球菌脑膜炎病史。取自脂溢性角化病样、花斑癣样和寻常疣样病变的皮肤样本，HPV3 呈阳性。免疫学检查显示淋巴细胞总数较低，并且 T 细胞淋巴细胞严重减少，影响 CD4+ 和 CD8+ T 细胞，尽管 1 名患者（患者 3）的 CD8+ T 细胞计数正常。

▼ 遗传

Horev 等人报告的 EV5 在家庭中的遗传模式（2015）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Horev 等人有 3 名同胞，由近亲阿拉伯父母所生，患有 EV5（2015） 鉴定了 IL7 基因中的纯合无义突变（R69X; 146660.0001）。该突变是通过全外显子组测序发现并经桑格测序证实的，与家族中的疾病分离。与对照组相比，患者血清显示 IL7 水平严重降低或缺失。尚未对该变体进行功能研究，但预计会导致功能丧失。患者血清中 IL7 水平非常低或检测不到。