巨噬细胞免疫代谢调节剂； MACIR

5 号染色体开放解读码组 30； C5ORF30

HGNC 批准的基因符号：MACIR

细胞遗传学位置：5q21.1 基因组坐标（GRCh38）：5:103,258,374-103,278,660（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

马塔纳等人（2015） 确定 C5ORF30 基因编码推导的 206 个氨基酸蛋白质，预计采用混合 α 螺旋和 β 折叠结构的区域。它具有预测的核输出序列、聚精氨酸片段和多个磷酸化位点。定量 PCR 检测到正常人巨噬细胞、单核细胞和培养的类风湿性关节炎（见 180300）滑膜成纤维细胞（RASF） 中 C5ORF30 表达最高，B 和 T 细胞中表达较低，在检查的其他组织和细胞系中表达很少或没有。 C5ORF30 在 RASF 中呈点状胞质分布。

▼ 基因功能

马塔纳等人（2015） 发现缺氧会诱导培养的 RASF 中 C5ORF30 的表达，而 TNF（191160） 则具有相反的作用。通过小干扰RNA去除RASF中的C5ORF30对细胞增殖或存活没有影响，但它增加了RASF的迁移和侵袭。 C5ORF30 敲低细胞显示出与迁移、粘附、血管生成以及免疫和炎症途径相关的基因表达增加。在胶原诱导的关节炎小鼠模型中，C5orf30 的敲低显着增加滑膜炎症和多语，同时伴随着炎症细胞因子 Tnf 和 Il1 表达的增加（参见 147760）以及抗炎性 Il10 的下调（124092）。

▼ 基因结构

马塔纳等人（2015）确定C5ORF30基因有3个外显子。

▼ 测绘

马塔纳等人（2015） 报道 C5ORF30 基因对应到染色体 5q21.1。