具有序列相似性的家族53，成员B； FAM53B

SIMPLET、MEDAKA、同系物
KIAA0140

HGNC 批准的基因符号：FAM53B

细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:124,619,292-124,744,378（来自 NCBI）

▼ 说明

Simplet 是 FAM53B 的青鳉直系同源物，在发育过程中调节细胞增殖和运动（Thermes 等，2006）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从大小分级的人 KG-1 细胞系 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，（1995） 获得了部分 FAM53B 克隆，他们将其命名为 KIAA0140。 Northern 印迹分析在检查的所有人体组织和细胞系（肝脏除外）中检测到 KIAA0140。在骨骼肌中检测到最高表达。

泰尔梅斯等人（2006） 克隆了青鳉 Fam53b，由于 smp 敲低青鳉胚胎的出现，他们将其称为 simplet（smp）（参见动物模型）。推导的 407 个氨基酸蛋白有 2 个高度保守的区域，每个区域都有一个 14-3-3 蛋白（参见 YWHAB，601289）结合基序。第二个保守区域也具有核定位信号。青鳉胚胎的整体原位杂交和实时 PCR 检测到从中囊胚转变开始的 smp 表达，其中它主要定位于中枢神经系统和发育体节的多能和增殖细胞。数据库分析在脊椎动物中检测到 smp 直系同源物，但在无脊椎动物（包括脊索动物）中未检测到。

▼ 基因功能

Thermes 等人通过酵母 2-杂交分析人脑 cDNA 文库，然后进行测序（2006） 发现 FAM53B 与 14-3-3 家族的几个成员相互作用，包括 YWHAB、YWHAZ（601288） 和 YWHAE（605066）。 FAM53B（但不是青鳉 smp）也与 SKIIP（603055） 相互作用。

▼ 测绘

Nagase 等人通过对人类/啮齿动物杂交组进行 PCR 检测（1995） 将 FAM53B 基因定位到 10 号染色体。

Hartz（2017） 根据 FAM53B 序列（GenBank D50930） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 FAM53B 基因对应到染色体 10q26.13。

▼ 动物模型

泰尔梅斯等人（2006） 发现青鳉胚胎中 smp 的敲低会导致胚胎变小并延迟胚胎发育，并导致异常大细胞在背侧积累。在极端情况下，受影响的胚胎异常异常，以至于无法确定其发育阶段。由于这种表型，作者将这个基因称为“simplet”，即《白雪公主》中愚蠢的侏儒 Dopey 的法语名字。 smp 的敲低不会干扰胚胎模式，也不会诱导细胞凋亡，但 smp 变形细胞会减少培养物中的细胞增殖和迁移。 smp 的过度表达会扰乱原肠胚形成，有时会延迟原肠胚形成，导致早期体细胞分裂过程中的体轴异常，并导致中脑和后脑缺陷。