内源性逆转录病毒组 FRD，成员 1； ERVFRD1

人内源性逆转录病毒 FRD 包膜蛋白
HERV-FRD 环境蛋白
合胞素 2
SYNCYTIN B，小鼠，同系物

HGNC 批准的基因符号：ERVFRD-1

细胞遗传学位置：6p24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:11,102,489-11,111,725（来自 NCBI）

▼ 说明

人类内源性逆转录病毒（HERV） 约占人类基因组的 8%。尽管大多数 HERV 没有功能，但 HERV-W（ERVWE1；604659）和 HERV-FRD 包膜（env）蛋白在具有适当受体的细胞中表达时可以诱导细胞-细胞融合（Blaise 等，2003）。

▼ 克隆与表达

通过数据库分析，Blaise 等人（2003） 鉴定了 HERV-FRD env 基因。预测的 538 个氨基酸的 HERV-FRD env 蛋白具有逆转录病毒包膜的特征，包括其表面和跨膜（TM） 部分之间的典型切割位点。 TM部分包含对应于融合肽和TM结构域的疏水区域，以及免疫抑制区域。 Northern 印迹和 RT-PCR 分析检测到主要存在于胎盘和细胞滋养层细胞中的 3.8 kb 转录物。动物园印迹和 PCR 分析表明，ERV-FRD env 基因存在于从新世界猴到人类的所有猿类中，但原猿中不存在。布莱斯等人（2003） 基于 HERV-FRD env 蛋白通过细胞与细胞融合形成合胞体的能力（参见基因功能）及其与 HERV-W env 蛋白（即 syncytin-1）的关系，建议将其重命名为 syncytin-2。

▼ 基因功能

Blaise 等人使用融合测定（2003） 表明，HERV-FRD env 蛋白在猫科动物、灵长类动物和大多数研究的人类细胞系中诱导融合。对 HERV-FRD env 介导的融合敏感的细胞类型与对 HERV-W env 介导的融合敏感的细胞类型不同，表明受体的使用不同。布莱斯等人（2003） 提出主要在胎盘中表达的 HERV-FRD env 蛋白在胎盘形成中具有潜在作用。

布莱斯等人（2004） 发现所有猿类 ERV-FRD env 蛋白在感染性测定中均具有功能，但长臂猿除外，长臂猿的 TM 亚基存在点突变。

Mangeney 等人使用肿瘤排斥试验（2007）表明人和小鼠的syncytin-2都具有免疫抑制作用，而人和小鼠的syncytin-1（ERVWE1）则没有。突变分析确定了免疫抑制活性的关键残基，该残基与这些蛋白质的主要融合活性无关。曼格尼等人（2007） 提出免疫抑制性合胞素可能在母体耐受性中发挥重要作用。

▼ 生化特征

雷纳德等人（2005） 以 1.6 埃的分辨率获得了 syncytin-2 胞外域的 54 个氨基酸中心结构域的晶体结构。他们发现这个三聚体中心结构域在结构水平上与莫洛尼鼠白血病病毒和人类T细胞嗜淋巴细胞病毒-1的相应结构域相似，但在序列水平上不相似。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Blaise 等人（2003） 将 HERV-FRD env 基因定位到染色体 6p24.1。