黑色素瘤抗原，E 族，2; MAGEE2

HGNC 批准的基因符号：MAGEE2

细胞遗传学位置：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:75,782,987-75,785,254（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索与 MAGED2（300470） 相似的序列，Chomez 等人（2001） 鉴定出人类 MAGEE2。推导的蛋白质有 2 个 MAGE 结构域。 RT-PCR 检测正常成人和小鼠组织中 MAGEE2 的表达。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Chomez 等人（2001） 将 MAGEE 基因簇对应到染色体 Xq13-q21。

▼ 进化

英瓦多蒂尔等人（2009） 对来自全球 56 个人群的 1,151 个人的 805 个无义 SNP 进行了基因分型。 MAGEE2 基因中的无义 SNP rs1343879 显示出最高的 Fst 值（衡量群体分化的指标），因为终止等位基因在亚洲和南美群体中出现频率较高，而在欧洲和非洲群体中几乎不存在。地理分布表明，终止等位基因可能出现在大约 5 万年前人类离开非洲之前。含有无义 SNP 的 MAGEE2 转录本预计会逃避无义介导的衰变，并编码截短约 77% 的蛋白质。对来自非洲（YRI 和 LKW）、欧洲（CEU）和亚洲（CHB）HapMap 群体以及 1 只黑猩猩的 91 名个体的 MAGEE2 基因进行重测序，揭示了总共 43 个 SNP，并且携带终止等位基因的单倍型的多样性远低于携带终止等位基因的单倍型。其他的。进一步的分析表明，在 CHB 人群中，正选择有利于 MAGEE2 的截短版本。英瓦多蒂尔等人（2009） 的结论是，MAGEE2 的截短版本具有仅限于东亚和美洲的选择性优势。