KELCH 域包含蛋白 3； KLHDC3

PEAS

HGNC 批准的基因符号：KLHDC3

细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,014,249-43,021,294（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Ohinata 等人通过使用小鼠 Mea1（143170） 作为探针筛选小鼠基因组文库，然后进行数据库分析、RT-PCR 和 RACE（2003） 克隆了小鼠和人类 KLHDC3 基因组 cDNA，他们将其称为 PEAS。推导的 382 个氨基酸的人类蛋白质的计算分子量约为 43 kD，它包含一个具有 6 个串联重复 kelch 基序的 N 末端区域（参见 KLHL1，605332），预计形成 β 螺旋桨结构，以及相对疏水的C端区域。人类和小鼠 KLHDC3 蛋白与 RAG2（179616） 具有相似性。小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到主要在睾丸中表达。小鼠睾丸在粗线期精母细胞和精细胞中局部表达的原位杂交。免疫组织化学研究检测到小鼠蛋白主要存在于粗线期精母细胞中，其中 Klhdc3 定位于细胞质和细胞核。大日向等人（2003）指出，在小鼠细胞核内，Klhdc3呈颗粒状分布，并定位于减数分裂染色质。

▼ 基因功能

大日向等人（2003） 证明了视黄酸诱导小鼠 Peas 和 Mea1 的转录，并得出结论 Peas 和 Mea1 是从共享的双向启动子转录的。

▼ 基因结构

大日向等人（2003） 表明人和小鼠 KLHDC3 与 MEA1 在头对头方向上重叠，并且这 2 个基因共享一个富含 GC 的双向启动子，跨度大约为 1 kb。他们确定 KLHDC3、MEA1 和 PPP2R5D（601646） 形成一个重叠的基因复合体，他们将其称为 PEAS-MEA1-PPP2R5D（PMP） 基因复合体。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Ohinata 等人（2003） 将 KLHDC3 基因定位到染色体 6p21.1。他们将小鼠 Klhdc3 基因定位到小鼠 17 号染色体上。