犁鼻1受体1； VN1R1

V1R-LIKE 1； V1RL1
犁鼻受体 1
V3R相关基因
VNR19I1
ZVNH1
ZVNR1

HGNC 批准的基因符号：VN1R1

细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,454,790-57,457,140（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

信息素会在同一物种的接受者中引起特定的行为反应和生理变化。在哺乳动物中，这些化学信号在鼻腔内被表达信息素受体的感觉神经元识别。在啮齿动物中，这些受体被认为是由 2 个大的多基因家族代表，包括 V1r 和 V2r 基因，它们编码 7 次跨膜蛋白。尽管信息素效应已在人类中得到证实（Stern 和 McClintock，1998），但啮齿动物基因的 V1R 或 V2R 对应物直到 Rodriguez 等人的报告才得到证实（2000）。利用 V1r 编码区内不存在内含子的情况，他们采用基因组方法克隆人类 V1R 同源物。这种方法产生了 8 个与啮齿动物 V1r 序列具有同源性的不同序列；其中 7 个在其编码序列中具有多个移码和/或终止密码子，表明它们很可能代表假基因。其中一个基因称为 V1RL1（V1r 样基因-1），具有不间断的开放解读码组，编码 313 个氨基酸的多肽，与小鼠和大鼠 V1r 家族成员具有很强的同源性。通过 Southern blot 分析，Rodriguez 等人（2000）一致发现V1RL1 mRNA在嗅粘膜中表达，并检测到脑、肺和肾中的表达，但重复性较差，被认为反映了这些组织中非常低的表达水平。他们对 11 个基因无关、种族不同的个体进行了测序，发现了 2 个单核苷酸多态性（SNP），每个都会导致氨基酸变化。不同小鼠品系之间的基因 V1rb2 存在多种多态性（Rodriguez 等人，1999）。在啮齿类动物中，信息素检测被认为主要由犁鼻器（VNO）介导，犁鼻器是位于鼻中隔底部的特殊结构。尽管在人类早期胚胎发生过程中存在类似 VNO 的结构，但它似乎在出生后退化，在成人中退化。然而，VNO 可能不是信息素检测的唯一场所。

Pantages 和 Dulac（2000） 使用差异筛选策略比较主嗅上皮（MOE） 和 VNO 神经元表达的转录本，发现了一个新的基因家族，他们将其命名为 V3R。 V3R 编码 7 次跨膜结构域受体，预计将起到信息素受体的作用。 Pantages 和 Dulac（2000） 使用 Southern 印迹分析和基因组文库筛选估计，V3R 家族包括小鼠中约 100 至 120 个受体基因。 Pantages 和 Dulac（2000） 鉴定了包含完整开放解读码组的人类 V3R 序列，并预测可生成功能齐全的转录物和受体。 Pantages 和 Dulac（2000） 使用原位杂交检测到 V3R 家族表达仅限于 VNO 神经上皮的顶端部分。在 VNO 内，V3R 阳性神经元与表达信息素受体家族 V1R 和 V2R 的神经元不同。单个 V3R 基因由小型且不重叠的 VNO 神经元子集表达，Pantages 和 Dulac（2000） 假设单个 VNO 神经元仅表达 1 个受体基因。

▼ 进化

Pantages 和 Dulac（2000） 提出了人类和小鼠 V1R、V3R 和 T2R 序列的系统发育树。

▼ 测绘

罗德里格斯等人（2000） 指出，GenBank 数据库的 BLAST 搜索显示，对应到 19q13.4（GenBank AC004076、AC003005）的 2 个已测序粘粒包含 V1RL1 基因。

▼ 动物模型

德尔蓬塔等人（2002） 使用染色体工程技术删除了小鼠种系中大约 600 kb 的基因组区域，该区域包含 16 个完整的 V1r 基因簇。这些基因包含所描述的 12 个 V1r 基因家族中的 2 个，约占 V1r 库的 12%。突变小鼠在犁鼻器官依赖性行为中表现出缺陷：雄性性行为和母性攻击性的表达显着改变。从电生理学角度来看，此类小鼠犁鼻器的上皮细胞对特定信息素配体没有可检测到的反应。德尔蓬塔等人（2002） 得出结论，行为障碍和化学感觉缺陷支持 V1r 受体作为信息素受体的作用。