6-磷酸果糖-2-激酶/果糖-2,6-二磷酸酶 2; PFKFB2
PFKFB、心脏
HGNC 批准的基因符号:PFKFB2
细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:207,034,416-207,081,027(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
6-磷酸果糖-2-激酶(EC 2.7.1.105)/果糖-2,6-二磷酸酶(EC 3.1.3.46)(PFKFB) 是一种双功能酶,可催化果糖-2,6-二磷酸的合成和降解,糖酵解的关键调节剂。在哺乳动物中,这种酶的几种亚型由不同的基因编码,并且其组织分布也不同。海涅-苏纳等人(1998) 从人类心脏 cDNA 文库中分离出编码心脏亚型的 PFKFB cDNA(PFKFB2)。推导的 505 个氨基酸蛋白质的预测分子量为 58.8 kD,与牛和大鼠心脏亚型具有 90 至 95% 的序列同一性。
▼ 基因结构
海涅-苏纳等人(1998) 确定 PFKFB2 基因包含 15 个外显子,跨度约为 22.5 kb。
▼ 测绘
Hilliker 等人通过对体细胞杂交体进行分析,然后进行原位杂交(1991) 将 PFKFB2 基因定位到人类染色体 1q31 和大鼠染色体 13q24-q25。
海涅-苏纳等人(1997) 构建了 1q32 区域的高分辨率图谱,并鉴定了位于 C4BPB 基因上游约 15 kb 的 PFKFB2 基因(120831)。