SCHWARTZ-JAMPEL 综合征，1 型； SJS1

施瓦茨-贾佩尔综合征； SJS
强直性肌病、侏儒症、软骨营养不良以及眼部和面部异常
施瓦茨-扬佩尔-阿伯菲尔德综合征
SJA 综合征
软骨营养不良性肌强直

有证据表明 1 型 Schwartz-Jampel 综合征（SJS1） 是由染色体 1p36 上编码基底膜蛋白（HSPG2; 142461） 的基因突变引起的。

另请参见 Silverman-Handmaker 型节段异常增生（DDSH; 224410），这是一种具有更严重表型的等位基因疾病。

新生儿 Schwartz-Jampel 综合征 2 型（SJS2；601559），也称为 Stuve-Wiedemann 综合征（STWS），是一种遗传上独特的疾病，具有更严重的表型，由染色体 5p13 上的 LIFR 基因（151443） 突变引起。

▼ 临床特征

阿伯菲尔德等人（1965） 描述了兄妹患有明显进行性疾病，其特征为身材矮小、强直性肌病、骨骺软骨营养不良、关节挛缩、眼睑裂、异常耳廓、近视和鸽子胸。 Schwartz 和 Jampel（1962） 此前曾报道过相同的同胞，他们将注意力集中在眼睑裂孔上。参见阿伯菲尔德等人（1970）和阿伯菲尔德（1979）。梅鲁等人（1969） 描述了受影响的兄弟姐妹与无血缘关系的父母。胡滕洛彻等人（1969） 描述受影响的兄弟姐妹患有异常低的肌肉钾。普鲁卡因酰胺疗法有助于肌肉功能。作者假设膜缺陷导致无法维持适当的钠和钾梯度。

范·赫费伦等人（1974） 在 SJS 患者的父母及其同胞中发现强直性肌电图异常。帕沃内等人（1978） 还发现他们的 2 名患者的母亲存在肌电图异常。 Moodley 和 Moosa（1990） 报道了 3 名南非儿童的这种综合征，其中 1 名没有肌强直。他们认为，不存在肌强直的情况可能比文献表明的更为常见。

平托-埃斯卡兰特等人（1997） 描述了患有 Schwartz-Jampel 综合征的女性同卵双胞胎。受影响的脚趾和关节发现了轻微的身体差异。两名患者还表现出严重的小头畸形和以前未描述的 X 射线表现：颅骨小、颅骨和面部结构不成比例以及骨骼成熟不和谐。据说这是首例报道同卵双胞胎患有这种疾病的病例。

吉迪恩等人（1997） 根据文献报道的 81 名患者以及他们自己的 5 名患者的临床和放射学结果，初步确定了 3 种 SJS 类型：1A 型、1B 型和 2 型（601559）。 1A 型 SJS 通常在儿童时期被发现，患有中度骨发育不良。 Schwartz 和 Jampel（1962） 以及 Aberfeld 等人的原始描述（1965） 对应于类型 1A。 SJS 1B 型与 1A 型相似，但在出生时即可识别，具有更明显的骨发育不良，类似于 Kniest 发育不良（156550）。 2 型 SJS 在出生时就表现出死亡率增加和类似于派尔病的骨发育不良。

斯普兰格等人（2000） 描述了 4 名患者，之前被描述为类似于 Kniest 发育不良（Stevenson, 1982）、脊柱后凸发育不良（见 211350） 或 Burton 综合征（见 245160） 的微粒软骨发育不良的例子，其中进一步的评估和连锁分析支持 Schwartz 的诊断-詹佩尔综合症。作者得出的结论是，对于患有 Kniest 样软骨发育不良、股骨和胫骨先天性弯曲、以及面部表现包括小嘴、小下颌和可能撅起嘴唇的新生儿，应怀疑 SJS。与 Stuve-Wiedemann 综合征的鉴别很重要，因为 STWS 与高死亡率相关。

▼ 其他特点

Viljoen 和 Beighton（1992） 对 SJS 进行了广泛的描述，并指出恶性高热是麻醉过程中潜在的致命并发症。

Stephen 和 Beighton（2002） 报道了一名患有 Schwartz-Jampel 综合征的男孩由于口腔孔径小和颞下颌关节僵硬而导致拔牙和正畸护理困难。由于有恶性高热的倾向，全身麻醉是危险的，并且由于颈部短而僵硬以及喉结构尺寸小，气管插管很困难。含牙囊肿的放射学表现代表了以前未报道的这种疾病的观察结果。

▼ 遗传

Beighton（1973） 报道了二表亲婚姻的 2 个后代患有 Schwartz-Jampel 综合征。费拉尼尼等人（1982） 报道了 2 名兄弟患有 Schwartz-Jampel 综合征。姐姐、母亲和外祖母表现出不太严重的症状，表明常染色体显性遗传或杂合子表现。

▼ 测绘

使用纯合性映射，Nicole 等人（1995） 将 SJS 基因座定位于染色体 1p36.1-p34，间隔为 8 cM，两侧为标记 D1S199 和 D1S234。不同种族背景的家庭（突尼斯和南非）显示出与同一位点的遗传连锁。此外，1 个阿尔及利亚家族也证明了与 1p36.1-p34 存在遗传连锁的证据。

▼ 分子遗传学

Nicole 等人在 3 个 SJS1 家庭受影响的成员中（2000）鉴定了 HSPG2 基因中的纯合突变（参见，例如，142461.0001；142461.0002）。

斯图姆等人（2006） 鉴定了 25 个不同的 HSPG2 突变，包括 22 个新突变，分布在来自 23 个 SJS1 家族的 35 名患者的整个基因中。患者HSPG2 mRNA和基底膜蛋白聚糖免疫染色分析成纤维细胞表现出亚形性、功能丧失效应。没有发现创始人突变，也没有观察到基因型/表型相关性。

Stevenson（1982） 和 Spranger 等人报道的患者（2000），Arikawa-Hirasawa 等人（2002） 在 HSPG2 基因中发现了一个 7-kb 的缺失（142461.0010）。

▼ 历史

帕斯库齐等人（1990）描述了父子之间的疾病，并提出常染色体显性遗传； Spaans（1991）评论说，假显性或单亲二体性可能适用于这种情况。然而，吉迪恩等人（1997） 假设 Pascuzzi 等人描述的疾病（1990）不是 SJS。