GEM 核细胞器相关蛋白 7； GEMIN7

GEM相关蛋白 7

HGNC 批准的基因符号：GEMIN7

细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,075,627-45,091,518（来自 NCBI）

▼ 说明

GEMIN7 是大分子 SMN 复合体的一部分（参见 600354），它定位于细胞质和细胞核，并在小核核糖核蛋白（snRNP） 的细胞质组装中发挥作用。

▼ 克隆与表达

佩利佐尼等人（2002） 从人肾细胞裂解物中鉴定出许多与 SMN 或 GEMIN2（602595） 共免疫沉淀的蛋白质，包括 GEMIN6（607006） 和 15-kD 蛋白质。培根等人（2002） 对 15-kD 蛋白质（他们称之为 GEMIN7）进行了测序，鉴定了相应的 EST，并通过 cDNA 文库的 PCR 扩增克隆了 GEMIN7。推导的 131 个氨基酸的 GEMIN7 蛋白包含多个 RG 重复序列。通过 EST 数据库检索，Baccon 等人（2002） 还鉴定了假定的小鼠直系同源物，其与人类蛋白质具有 82% 的氨基酸序列同一性。

▼ 基因功能

Baccon 等人使用免疫共沉淀和免疫定位实验（2002） 证明 GEMIN7 是 SMN 复合体的一个组成部分，并与 SMN 共定位于细胞质和宝石中。结合实验表明GEMIN7直接与SMN和GEMIN6相互作用并介导GEMIN6与SMN复合物的结合。 RG 重复序列对于其与 SMN 的相互作用是必需的。 GEMIN7 还与 snRNP 的几种 Sm 蛋白相互作用，特别是与 SmE（SNRPE；128260）。

Carissimi 等人使用体外翻译蛋白（2006） 发现 GEMIN6 和 GEMIN7 相互作用，并且 GEMIN8（300962） 结合 GEMIN6-GEMIN7 二聚体。 UNRIP（STRAP; 605986） 也结合 GEMIN6-GEMIN7，表明 UNRIP、GEMIN6、GEMIN7 和 GEMIN8 在 SMN 复合物内形成异聚亚复合物。在体外，GEMIN8 在 SMN 复合体中发挥作用，将 Sm 核心组装到 U1 snRNA 上形成 snRNP。通过小干扰 RNA 双链体敲低 HeLa 细胞中的 GEMIN8 会降低 snRNP 组装中的 SMN 复合物活性，并损害 Sm 蛋白核心形成。卡里西米等人（2006） 得出结论，GEMIN8 是高效 snRNP 组装所必需的。

卡里西米等人（2006） 发现，在没有 SMN 复合物的情况下，GEMIN6、GEMIN7 和 UNRIP 结合成稳定的细胞质复合物。 GEMIN8 直接与 SMN 结合并介导 GEMIN6-GEMIN7-UNRIP 与 SMN 和 GEMIN2 的相互作用。 GEMIN8 的敲低消除了 GEMIN6-GEMIN7-UNRIP 与 SMN 复合物的相互作用，减少了 Sm 蛋白与 SMN 复合物的关联，并损害了 Sm 核心形成。卡里西米等人（2006） 得出结论，GEMIN6、GEMIN7、GEMIN8 和 UNRIP 是 Sm 蛋白与 SMN 复合物有效结合所必需的。

▼ 测绘

Hartz（2015） 根据 GEMIN7 序列（GenBank AK024018） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 GEMIN7 基因对应到染色体 19q13.32。