DIRAS 家族，GTP 结合 RAS 样蛋白 2; DIRAS2

RAS 家族的独特子组，成员 2

HGNC 批准的基因符号：DIRAS2

细胞遗传学位置：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:90,609,832-90,642,824（来自 NCBI）

▼ 说明

DIRAS2 属于功能多样的 Ras（参见 HRAS；190020）单体 GTP 酶超家族的一个独特分支。

▼ 克隆与表达

Kontani 等人通过在数据库中搜索与 Ras 具有同源性的蛋白质，然后对全脑 cDNA 文库进行 PCR 和 5-prime RACE（2002）克隆了DIRAS2。推导的 199 个氨基酸蛋白包含保守的磷酸盐/Mg（2+） 结合区、效应结构域、保守的鸟嘌呤碱基相互作用残基和 C 端异戊二烯化基序。 DIRAS2 与 DIRAS1（607862） 有 79% 的同一性，与其他 Ras 家族成员有 32% 至 40% 的同一性。 Northern 印迹分析显示，4.4 kb 转录物在整个大脑和大多数检查的大脑区域中都有强烈表达。在所有其他测试组织中表达都很弱或检测不到。

▼ 基因功能

康塔尼等人（2002） 指出 DIRAS1 和 DIRAS2 在 Ras 家族内高度保守的区域发生替换，包括 HRAS 中对 GTP 水解至关重要的区域的变化，以及 HRAS 中对与 RAF 相互作用很重要的效应结构域残基的变化（164760）。正如这些变化所预测的那样，DIRAS1 和 DIRAS2 显示出低 GTP 酶活性，并且在转染细胞中主要以 GTP 结合形式存在。这两种蛋白质都不与 RAF 的 Ras 结合域相互作用，从而不会刺激丝裂原激活的蛋白激酶。当低水平表达为荧光标记蛋白时，DIRAS1 和 DIRAS2 显示质膜定位。过度表达后，它们诱导大的细胞内液泡并与之相关。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 DIRAS2 基因测绘到 9 号染色体（stSG4138）。