动脉导管未闭和主动脉二尖瓣瓣膜伴手异常

盖尔布等人（1999） 报道了一个 3 代家庭，有 7 名受影响的个体，他们患有不同程度的心血管缺陷（动脉导管未闭（见 607411）、二叶式主动脉瓣和主动脉假性缩窄）和手部异常，包括第五掌骨发育不全和短指。遗传与常染色体显性一致，但不能排除 X 连锁显性。鉴于该综合征与 Char 综合征（169100） 之间的相似性，作者使用跨越 Char 综合征关键区域 6p21.1-p12 的 DNA 标记进行了连锁分析。该分析排除了该家族遗传查尔综合征等位基因变异的可能性。盖尔布等人（1999） 得出结论，这是一种新型的心手综合症。