抑癌亚染色体可转移片段候选基因 4； TSSC4

抑癌 STF cDNA 4

HGNC 批准的基因符号：TSSC4

细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:2,400,750-2,403,876（来自 NCBI）

▼ 说明

TSSC4 基因是一种非印迹肿瘤抑制基因，位于染色体 11p15.5 上的印迹基因域中（Lee 等，1999）。

▼ 克隆与表达

由于 11p15 上有大量印记基因，跨度约为 1 Mb，因此该区域似乎代表人类基因组中 2 个已知大印记结构域中的一个，另一个是 15q11-q13 的 Prader-Willi/Angelman 综合征结构域（参见105830）。锦鲤等人（1993） 分离出一种亚染色体可转移片段（STF），该片段可抑制横纹肌肉瘤细胞系 RD 的体外生长，证实该区域内存在 1 个或多个肿瘤抑制基因。胡等人（1997） 发现 STF 跨度约为 2.5 Mb，其中 D11S12 位于其近端，D11S1318 位于其远端。在该 STF 的一组印记基因中，Lee 等人（1999） 鉴定了 2 个新基因，命名为 TSSC4 和 TSSC6（603853），它们在所检查的任何胎儿或胚胎外组织中都没有印记。 TSSC4 cDNA 编码一个由 349 个氨基酸组成的预测蛋白质，该蛋白质与之前报道的蛋白质没有密切的相似性。 Northern 印迹分析显示，TSSC4 基因在胎儿脑、肺、肝脏和肾脏中以大约 1.6 kb 的转录本表达。 TSSC4 和 TSSC6 基因均位于 11p15 上 1 Mb 印记域的中心，其中包含 7 个印记基因。因此，11p15 的印记基因结构域似乎包含至少 2 个印记子结构域，在这两个子结构域之间，TSSC4 和 TSSC6 基因由于缺乏初始沉默或印记的早期发育松弛而基本上逃脱了印记。

▼ 其他特点

李等人（1999） 指出，在 11p15 上已鉴定出 7 个印记基因：IGF2（147470），它编码癌症中重要的自分泌生长因子； H19（103280），一种非翻译 RNA，其印记调节 IGF2； ASCL2（601886），果蝇 achaete-scute 的同源物，在滋养层中表达； KCNQ1（607542），编码电压门控钾通道； p57（KIP2）（CDKN1C; 600856），编码细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂； TSSC5（IMPT1；602631），编码预测的跨膜转运蛋白； TSSC3（602131），也称为 IPL，是小鼠凋亡诱导基因的同源物。除 IGF2 外，所有这些基因均由母体等位基因表达。