唾液腺腺瘤，多形性

SGPA
PSA

有证据表明该疾病可能是由 t（3;8）（p21;q12） 易位引起的，该易位导致多形性腺瘤基因 1（PLAG1; 603026） 和β-1-连环蛋白基因（CTNNB1; 116806） 和 TCEA1 基因（601425）。

▼ 分子遗传学

多形性唾液腺腺瘤（PSA）是人类腮腺最常见的肿瘤。它是一种良性、生长缓慢的肿瘤，但观察到局部复发。 Mark 和 Dahlenfors（1986） 以及 Bullerdiek 等人（1987） 发现克隆性染色体异常，其中大部分畸变涉及 8q12。

布勒迪克等人（1987） 发现了另一个肿瘤亚组，其特征是影响 12q13-q15 的变化。在 40 个 PSA 中的 9 个以及文献报道的 9 个病例中发现了该亚组。

斯坦曼等人（1989）使用单克隆抗体研究了p21（RAS）在良性和恶性唾液腺肿瘤以及正常唾液腺组织中的表达。他们发现29个良性多形性腺瘤中有28个过度表达p21（RAS），而18个恶性唾液腺肿瘤中只有12个表达p21蛋白。腺瘤中的表达水平也显着高于恶性肿瘤中的表达水平。他们发现 p21 表达水平与多形性腺瘤核型之间存在相关性，表明与 8 号染色体重排有关。斯坦曼等人（1989） 假设位于 8q12 的一个基因参与 RAS 基因表达的调节。

阿斯特罗姆等人（1999） 证明唾液腺肿瘤中的 PLAG1 激活可以在没有显微镜下明显的 8q12 异常的情况下发生，即核型大致正常，并且易位延伸因子 SII（TCEA1; 601425） 在某些情况下是 PLAG1 基因的融合伴侣。

阿斯普等人（2006） 对 27 个细胞遗传学特征的多形性唾液腺腺瘤进行了 RT-PCR 分析，这些腺瘤含有染色体 8q12 易位，缺乏 PLAG1/CTNNB1（116806） 基因融合。他们在 3 个肿瘤中检测到 CHCHD7（611238） 外显子 1 与 PLAG1 外显子 3 和 4 或与 PLAG1 外显子 2 至 4 融合的嵌合转录物：一个肿瘤含有 t（8:15）（q12;q14） 易位，第二个肿瘤含有t（6;8）（p22-21.3;q13） 易位，第三个肿瘤具有正常核型。 Asp 等人使用含有 CHCHD7/PLAG1 融合体的肿瘤组织的免疫组织化学分析（2006）检测到PLAG1蛋白并表明CHCHD7/PLAG1基因融合上调PLAG1蛋白表达。