溶质载体家族 6（神经递质转运蛋白），成员 15； SLC6A15

TRANSPORTER V7-3，RAT，同源
V7-3
钠偶联支链氨基酸转运蛋白1； SBAT1

HGNC 批准的基因符号：SLC6A15

细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:84,859,491-84,912,799（来自 NCBI）

▼ 说明

SLC6A15 显示 Na（+） 和 Cl（-） 依赖性神经递质转运蛋白的结构特征，包括 12 个跨膜（TM） 结构域、细胞内 N 和 C 末端以及含有多个 N-糖基化位点的大细胞外环（Farmer 等人， 2000）。

▼ 克隆与表达

Farmer 等人通过在 EST 数据库中搜索与大鼠 v7-3 相似的序列，然后搜索 5-prime RACE（2000） 从小脑 cDNA 文库中克隆了 SLC6A15，他们将其称为 V7-3。推导的 730 个氨基酸的蛋白质的计算分子量约为 82 kD。 V7-3 包含 12 个跨膜结构域，在 TM 3 和 4 之间以及 TM 7 和 8 之间具有大的细胞外环。它具有 5 个潜在的细胞外 N-糖基化位点和 5 个潜在的蛋白激酶 C（参见 176960）共有位点。 V7-3 与大鼠 v7-3 具有 90% 的同一性，与 SLC6A16（607972） 具有 29% 的同一性，与血清素转运蛋白（182138） 具有 24% 的同一性，与多巴胺转运蛋白（126455） 具有 26% 的同一性。 PCR 分析检测到 V7-3 在成人和胎儿脑、成人脊髓和胎盘中表达最高，在其他组织中检测到很少或没有表达。在所有被检查的大脑区域中，特别是杏仁核、小脑和壳核中，表达量都很高。对转染有表位标记的 V7-3 的中国仓鼠卵巢细胞进行的免疫组织化学分析显示出免疫反应性光环，表明细胞表面表达。

高永等人（2005） 发现 SLC6A15 的转录-翻译耦合（他们称之为 SBAT1）通过 SDS-PAGE 产生了 82 kD 的蛋白质。当在微粒体膜存在下进行翻译时，质量增加至 85 和 96 kD，表明 SBAT1 在 2 个或更多位点发生 N-糖基化。

▼ 基因功能

高永等人（2005）发现人类SBAT1在非洲爪蟾卵母细胞中表达时介导疏水性、两性离子α-氨基酸和亚氨基酸的Na（+）偶联转运。 SBAT1 对支链氨基酸和蛋氨酸表现出强烈的偏好，并且排除芳香族或带电氨基酸、β-氨基酸、甘氨酸和 GABA。 SBAT1 介导的转运具有温度依赖性，并且在酸性 pH 条件下受到抑制。蛋白激酶 C 激活减少了 SBAT1 蛋白质膜数量。

▼ 基因结构

法默等人（2000） 确定 SLC6A15 基因包含 11 个外显子，跨度超过 24 kb。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析和基因组序列分析，Farmer 等人（2000） 将 SLC6A15 基因定位到染色体 12q21.3-q21.4。

▼ 分子遗传学

有关 SLC6A15 基因变异与重度抑郁症易感性之间可能关联的讨论，请参阅 MDD1（608520）。