FCH 和双 SH3 结构域蛋白 2； FCHSD2

神经损伤，果蝇，同源； NWK
KIAA0769

HGNC 批准的基因符号：FCHSD2

细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,836,745-73,142,318（来自 NCBI）

▼ 说明

FCHSD2 属于预计在肌节蛋白动力学中发挥作用的蛋白质家族（Katoh 和 Katoh，2004）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的成人大脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，（1998）克隆了FCHSD2，他们将其命名为KIAA0769。推导的 684 个氨基酸蛋白与非洲爪蟾 SH2/SH3 接头蛋白 Nck 具有显着相似性（参见 NCK1，600508）。 RT-PCR ELISA 检测到睾丸、卵巢和肺中的 KIAA0769 表达非常高，其次是心脏、脑、肝脏和肾脏。在骨骼肌、胰腺和脾脏中也检测到强 KIAA0769 表达。

通过对与 FCHSD1（617555） 相似的基因进行数据库分析，Katoh 和 Katoh（2004） 鉴定出了全长人类 FCHSD2。推导的 740 个氨基酸的蛋白质具有一个 FCH 结构域，随后是一个 FBH 结构域、2 个 SH3 结构域和一个富含脯氨酸的 C 末端结构域。 FCHSD2 与小鼠 Fchsd2 具有 96.5% 的同一性，与人类 FCHSD1 具有 41.7% 的同一性。 Katoh 和 Katoh（2004） 指出 KIAA0769 是全长 FCHSD2 的剪接变体，缺乏编码外显子 2。小鼠 Fchsd2 基因也编码 2 个剪接变体。

▼ 基因结构

Katoh 和 Katoh（2004） 确定 FCHSD2 基因至少有 20 个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Katoh 和 Katoh（2004） 将 FCHSD2 基因定位到染色体 11q13.4。他们将小鼠 Fchsd2 基因定位到与人类染色体 11q13.4 具有同线性同源性的 7 号染色体区域。