纯合 11p15-p14 缺失综合征

婴儿高胰岛素血症，伴有肠病和耳聋

细胞遗传学位置：11p15-p14 基因组坐标（GRCh38）：11:1-31,000,000

有证据表明该疾病是一种连续基因综合征，由染色体 11p15-p14 上约 122 KB 的纯合缺失引起，其中包含基因 USH1C（605242）、ABCC8（600509）、和KCNJ11（600937）。

▼ 临床特征

比特纳-格林齐茨等人（2000） 发现来自 2 个近亲家庭的个体患有严重的高胰岛素血症、严重的先天性感音神经性耳聋、肠病和肾小管功能障碍。严重的胃肠道症状包括腹泻、生长迟缓、顽固性呕吐和喂养障碍，所有这些症状都伴有前肠运动障碍。小肠活检显示与自身免疫性肠病难以区分的变化。 1个家庭所有成员均患有视网膜色素变性；第二个家庭的 3 名受影响儿童中有 2 名视网膜电图研究减弱。这两个家庭没有亲属关系，来自不同的国家，但拥有相同的阿拉伯姓氏。

▼ 细胞遗传学

Bitner-Glindzicz 等人在来自 2 个近亲家庭的患有严重高胰岛素血症、严重先天性感音神经性耳聋、肠病和肾小管功能障碍的受影响个体中（2000） 鉴定了染色体 11p15-p14 上 122 KB 的纯合缺失，包括部分 ABCC8 和 KCNJ11 基因，并与 Usher 综合征 IC（276904） 和 DFNB18（602092） 位点重叠。 ABCC8 和 KCNJ11 基因编码 ATP 敏感钾通道的成分，并且可能在高胰岛素血症患者中发生突变。肠病被认为是由 USH1C 基因部分缺失引起的，因为免疫组织化学在正常肠道中显示出强阳性染色。