高血压，基本的，易感性，4

HYT4

细胞遗传学位置：12p12.2-p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:19,800,001-26,300,000

有关原发性高血压的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 145500。

▼ 测绘

龚等人（2003） 对 387 名患有原发性高血压的中国家族中的 94 名成员进行了基因分型。另外还招募了 32 个患有原发性高血压的中国核心家庭。全基因组参数连锁分析确定了染色体 12p12.2-p12.1 上原发性高血压的位点（参数 lod 评分 3.44）。龚等人（2003） 指出，该基因座与常染色体显性高血压和短指畸形（HTNB; 112410） 的指定基因座重叠，这是当时已知的唯一一种类似于原发性高血压的单基因高血压。作者在该区域确定了 2 个候选基因：PDE3A（123805）（一种环核苷酸磷酸二酯酶）和磺酰脲受体 SUR2（601439）（ATP 敏感钾通道的亚基）（高血压和短指综合征是由 PDE3A 基因杂合突变引起的。）