精子发生和中心粒相关 1; SPATC1

SPERIOLIN

HGNC 批准的基因符号：SPATC1

细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,010,977-144,047,114（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

使用酵母2-杂交分析，以Cdc20（603618） N端和C端序列为诱饵，筛选小鼠睾丸cDNA文库，随后对小鼠睾丸cDNA进行5-prime RACE，Goto和Eddy（2004）克隆小鼠Spatc1，他们称之为螺菌灵。推导的 480 个氨基酸的小鼠蛋白的计算分子量为 51.4 kD，并包含 N 端亮氨酸拉链基序。 Northern 印迹分析仅在小鼠睾丸中检测到 Spatc1 表达。蛋白质印迹分析检测到睾丸组织不溶部分中的 Spatc1。免疫组织化学分析在粗线期精母细胞、正在进行减数分裂的精母细胞、圆形精子细胞和浓缩精子细胞的细胞质中的离散斑点中检测到 Spatc1。 Spatc1 与中心体蛋白 pericentrin（PCNT1; 170285） 共定位。对 BALB/3T3 细胞中表达的缺失突变体的研究表明，中心体定位需要 N 端亮氨酸拉链结构域。通过对表达 Spatc1 突变体的细胞组分进行胰蛋白酶消化分析，Goto 和 Eddy（2004） 得出结论，Spatc1 定位于非膜成分（例如中心体）的细胞质表面。

▼ 基因功能

Goto 和 Eddy（2004） 使用 GST 下拉和免疫共沉淀测定表明，小鼠 Spatc1 结合 Cdc20 和 Cdc27（116946），这两者都是后期促进复合物（APC） 的组成部分。酵母 2-杂交和免疫共沉淀研究表明 Spatc1 的 C 末端区域是与 Cdc20 结合所必需的。 Cdc20 的 C 端 WD 基序（WD7-β-4） 介导 Cdc20/Spatc1 相互作用，表明 Cdc20 β-螺旋桨结构是与 Spatc1 结合所必需的。免疫共沉淀分析显示 Spatc1 结合中心体蛋白 γ-微管蛋白（TUBG1; 191135），但不结合 ODF1（182878） 或 ODF2（602015）。

▼ 基因结构

Goto 和 Eddy（2004） 确定小鼠 Spatc1 基因包含 5 个外显子，跨度约为 23.8 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Goto 和 Eddy（2004） 将小鼠 Spatc1 基因定位到小鼠染色体 15D3，该基因与人类染色体 8q24 有同源性。