肌节蛋白丝相关蛋白 1-L样 1； AFAP1L1

HGNC 批准的基因符号：AFAP1L1

细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,271,859-149,343,637（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索编码与 AFAP1（608252） 中相似的 血小板-白细胞C 激酶底物（PLEK; 173570） 同源（PH） 结构域的序列，Snyder 等人（2011） 确定了 AFAP1L1。推导的 768 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 85 kD。 AFAP1L1 在其 N 末端附近包含一个 SRC（190090） 同源性 3（SH3） 结合基序和一个 SH2 结合基序，随后是 PH 结构域、富含 Ser/thr 的区域、第二个 PH 结构域、第二个 SH2-结合基序、亮氨酸拉链和推定的肌节蛋白结合结构域。 AFAP1L1 与 AFAP1 具有 44% 的氨基酸同一性。人类乳腺组织的免疫组织化学分析显示 AFAP1L1 与导管细胞、微脉管系统和收缩性肌上皮细胞相关。在结肠中，AFAP1L1 存在于粘膜、结肠隐窝、微脉管系统和肌层中。在大脑中，AFAP1L1 定位于神经胶质细胞、颗粒细胞层、浦肯野细胞层、齿状核和微血管系统。 AFAP1L1 并未定位于神经元细胞体，但可能定位于轴突末端或树突棘。对人乳腺癌细胞的免疫组织化学分析揭示了 AFAP1L1 定位于肌节蛋白应激丝，并且在细胞质中更弥散定位。 Western blot 分析在人乳腺癌细胞系中检测到 AFAP1L1 的表观分子质量为 115 kD。

▼ 基因功能

斯奈德等人（2011） 发现 AFAP1L1 的 SH3 结合基序与 cortactin 的 SH3 结构域相互作用（CTTN; 164765）。人 AFAP1L1 在大鼠 A7r5 细胞中的过度表达诱导足体形成。

▼ 基因结构

斯奈德等人（2011）确定AFAP1L1基因包含19个外显子。

▼ 测绘

斯奈德等人（2011） 指出 AFAP1L1 基因对应到染色体 5q33.1。