小眼症，孤立，伴有 COLOBOMA 1； MCOPCB1

小眼症，圆形，孤立 1

细胞遗传学位置：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895

▼ 说明

眼缺损是由于视裂融合异常或不完全导致的眼睛发育缺陷。缺陷可以是单侧或双侧的，并且可以涉及角膜、虹膜、睫状体、晶状体、脉络膜、视网膜和/或视神经。临床上，缺损通常与小眼症或临床无眼症相关，并且可能作为复杂畸形综合征的一部分发生（Wang 等人的总结，2012）。

孤立性小眼畸形合并缺损的遗传异质性

孤立性缺损小眼症 1（MCOPCB1） 已被定位到 X 染色体。 MCOPCB2（605738） 已被对应到染色体 15q12-q15。 MCOPCB3（610092） 是由染色体 14q24 上的 CHX10 基因（142993） 突变引起的。 MCOPCB5（611638） 是由染色体 7q36 上的 SHH 基因（600725） 突变引起的。 MCOPCB6（613703） 是由染色体 12p13.1 上的 GDF3 基因（606522） 突变引起的。 MCOPCB7（614497） 是由染色体 2q36 上的 ABCB6 基因（605452） 突变引起的。 MCOPCB8（参见 601186）是由染色体 15q24 上的 STRA6 基因（601745） 突变引起的。 MCOPCB9（615145） 是由染色体 4q35 上的 TENM3 基因（610083） 突变引起的。有关 MCOPCB4 的讨论，请参阅 251505。

▼ 临床特征

雷曼等人（2001） 报道了一个第三代墨西哥裔美国人大家庭患有明显的 X 连锁隐性遗传性孤立性缺损小眼症。受影响家庭成员为第三代及其外祖父9男1女。他们的特征包括小眼球、眼部缺损、小角膜伴睑裂狭窄以及眼内压升高。

▼ 测绘

通过对患有孤立性缺损小眼症的墨西哥裔美国人家庭的一部分进行基因分型和连锁分析，Lehman 等人（2001） 使用微卫星标记 DXS1058、DXS6810、DXS1199 和 DXS7132 获得最大 2 点 lod 得分 2.71，将疾病位点置于 X 染色体的近端短臂或近端长臂上。在该家族中观察到一名受影响的杂合女性。她的淋巴细胞 DNA 具有正常的核型和正常的随机 X 失活。然而，不能排除眼睛来源的细胞谱系中 X 失活的倾斜。

▼ 分子遗传学

关联待确认

有关缺损性小眼球与 MYO10 基因变异之间可能关联的讨论，请参阅 601481。

有关缺损性小眼球与 ZNF219 基因变异之间可能关联的讨论，请参阅 605036。