卵巢早衰 2B; POF2B

有证据表明卵巢早衰 - 2B（POF2B） 是由 POF1B 基因（300603） 突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

有关卵巢早衰的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 POF1（311360）。

▼ 临床特征

拉科姆等人（2006） 描述了一个黎巴嫩家庭，其中 5 个年龄从 29 岁到 41 岁不等的姐妹患有 POF，表现为原发性闭经。至少有两个姐妹患有骨质疏松症和“牙齿问题”。被记录下来。先证者的身高持续增加，直到她开始性激素治疗，31岁时身高达到181厘米。

▼ 测绘

Lacombe 等人利用全基因组单核苷酸多态性（SNP） 分型和血统图谱纯合性（2006） 在 POF2 区域内，5 个黎巴嫩姐妹中的 POF 与 Xq21.1-q21.3.3 建立了联系（参见 300511）。

▼ 分子遗传学

在 5 名患有 POF 的黎巴嫩家庭成员中，Lacombe 等人（2006） 鉴定了候选基因 POF1B（R329Q; 300603.0001） 中的点突变，并证明该突变破坏了 POF1B 与非肌肉肌节蛋白丝的正常结合。受影响的家庭成员是突变的纯合子，而未受影响的家庭成员是杂合子。在由 92 名与家族病例同一种族的女性组成的对照组中，Lacombe 等人（2006） 发现了 R329Q 变体的 4 个杂合子。作者表示，该基因型在黎巴嫩的高频率增加了 R329Q 以纯合状态存在的可能性。

▼ 群体遗传学

拉科姆等人（2006）估计黎巴嫩 POF1B 的 R329Q 变体等位基因频率为 2.2%，预测该人群的纯合性率为 0.048%。