钙蛋白酶 11; CAPN11

HGNC 批准的基因符号：CAPN11

细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:44,158,820-44,184,401（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

钙蛋白酶是相关蛋白质的超家族，其中一些已被证明具有细胞内钙依赖性半胱氨酸蛋白酶的功能。钙蛋白酶由可变大（80 kD） 亚基和不变小（30 kD） 亚基（CAPN4; 114170） 组成。通过使用已知脊椎动物钙蛋白酶的蛋白质序列搜索 EST 数据库，Dear 等人（1999） 鉴定了钙蛋白酶 11（CAPN11） EST。完整的 CAPN11 编码序列编码推导的 702 个氨基酸的蛋白质，与钙蛋白酶的大亚基相似。 CAPN11 可细分为钙蛋白酶典型的 4 个结构域。结构域 II 显示蛋白酶结构域的特征，包含半胱氨酸、组氨酸和天冬酰胺残基，它们是半胱氨酸蛋白酶活性位点的一部分。结构域 IV 包含 5 个假定的钙结合 EF-hand 基序。亲爱的等人（1999） 得出结论，CAPN11 很可能具有蛋白酶活性和钙结合能力。与所有已知的钙蛋白酶相比，CAPN11 与鸡 mu/m 钙蛋白酶具有最大的序列同源性，为 57.5%。 CAPN11 与已知人类钙蛋白酶之间的序列同源性范围为与 CAPN1（114220） 的 54.3% 到与 CAPN6（300146） 的 18.7%。对 50 种不同人体组织的 RNA 进行斑点印迹分析显示，CAPN11 在睾丸中表达最高。对多种人体组织的 Northern 印迹分析在睾丸中检测到大约 3 kb CAPN11 转录物。

▼ 测绘

通过对体细胞杂交作图小组的分析，Dear 等人（1999） 将 CAPN11 基因定位到 6 号染色体。他们使用辐射杂交定位将 CAPN11 基因定位到 6p12。