WD 重复含有蛋白质 90; WDR90

KIAA1924

HGNC 批准的基因符号:WDR90

细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:648,979-667,830(来自 NCBI)

▼ 说明

WDR90 定位于中心粒,是纤毛发生所必需的(Hamel et al., 2017)。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库获得的克隆进行测序,(2001)克隆了人类 WDR90,他们将其命名为 KIAA1924。 RT-PCR ELISA 检测到所有成人和胎儿组织以及所有成人大脑区域中 WDR90 的表达。在肾脏、睾丸和卵巢中观察到最高表达。

哈梅尔等人(2017) 报道人类 WDR90 包含 1,748 个氨基酸,由 N 端 DUF667 结构域和后面的多个 WD40 重复组成。 WDR90 在进化上是保守的,包括衣藻中称为 Poc16 的直向同源物,其具有与人类 WDR90 相同的结构域结构。结构照明显微镜显示Poc16分布在衣藻中心粒的中央核心区域。 RPE-1 纤毛人视网膜色素上皮细胞的共聚焦显微镜显示 WDR90 位于中心粒的远端部分。

▼ 基因功能

哈梅尔等人(2017) 发现 Poc16 突变型衣藻的鞭毛比野生型短,并且无法游泳。对 WDR90 耗尽的人 RPE-1 细胞的分析表明,在纤毛发生的后期阶段需要 WDR90 才能有效地形成初级纤毛。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Nagase 等人(2001) 将 WDR90 基因定位到 16 号染色体。

Gross(2019) 根据 WDR90 序列(GenBank BC065836) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将该 WDR90 基因对应到染色体 16p13.3。