T 复合物相关睾丸表达 1; TCTE1

动力蛋白调节复合体亚基 5; DRC5

HGNC 批准的基因符号:TCTE1

细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:44,278,734-44,297,698(来自 NCBI)

▼ 说明

TCTE1 是连接蛋白-动力蛋白调节复合物(N-DRC) 的保守组成部分,该复合物本身是鞭毛和纤毛轴丝的组成部分,还包括微管、动力蛋白臂和放射状辐条(Castaneda et al., 2017)。

▼ 克隆与表达

卡斯塔内达等人(2017) 报道 TCTE1 是大多数真核生物中存在的进化保守基因。小鼠 Tcte1 蛋白有 498 个氨基酸,具有一个小的 N 末端和一个位于 C 末端的富含亮氨酸的重复(LRR) 结构域。 Castaneda 等人使用多组织 RT-PCR(2017) 证明了成年小鼠睾丸特异性表达 Tcte1。 Tcte1 表达大约在出生后第 20 天开始,大致对应于精子发生的单倍体、圆形精子细胞阶段。共聚焦显微镜沿着小鼠精子的鞭毛定位了 Tcte1。

▼ 测绘

科维亚特科夫斯基等人(1991) 在人类 TCTE1 基因座(以前称为 D6S46)中鉴定出信息丰富的二核苷酸重复多态性。连锁图谱将该标记定位在着丝粒和 HLA 之间,重组分数如下:D6Z1--0.21--TCTE1--0.24--HLA。双色荧光原位杂交使 TCTE1 接近 D6S19,而 D6S19 又接近 D6S29 和 HLA。

▼ 基因功能

卡斯塔内达等人(2017) 表明小鼠 Tcte1 与 Drc3(618758)、Drc6 ​​(FBXL13; 609080) 和 Drc7(CCDC135) 相互作用。

▼ 动物模型

卡斯塔内达等人(2017) 表明,雄性 Tcte1 基因敲除小鼠由于弱精子症(精子前进运动减弱)而无法生育。精子分析表明,活力减弱是由于鞭毛功能异常,精子尾部向一侧收缩并产生精子的圆形路径。