动力蛋白、轴丝、重链 12; DNAH12
DNAHC3
HL19
HDHC3
DHC3
HGNC 批准的基因符号:DNAH12
细胞遗传学位置:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,293,700-57,556,034(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
动力蛋白是由几条重链、轻链和中间链组成的微管相关运动蛋白复合物。已鉴定出两大类动力蛋白:轴丝动力蛋白和细胞质动力蛋白。 Vaisberg 等人通过使用基于动力蛋白重链保守区域的简并引物进行 RT-PCR(1996)分离出编码DHC3的部分cDNA。尽管预测的部分 DHC3 氨基酸序列与轴丝动力蛋白的氨基酸序列最相似,但 Northern 和 Western 印迹分析表明,DHC3 在不产生纤毛或鞭毛的各种哺乳动物细胞系和人体组织中表达。 Vaisberg 等人使用免疫荧光法(1996) 将 DHC3 定位于未识别的细胞质结构,该结构可能代表 2 个或多个细胞质区室之间的转移中间体。
查佩林等人(1997),尼森等人(1997)和沃恩等人(1996) 还分离了部分 DHC3 cDNA,他们分别将其命名为 Dnahc3、HDHC3 和 HL19。尽管沃恩等人。 Chapelin 等(1996) 认为 DHC3 与大鼠 DLP3 基因同源(1997) 指出,DHC3 与大鼠 DLP12 的同源性高于与 DLP3 的同源性。 Chapelin 等人使用 RT-PCR(1997) 发现 DHC3 主要在气管和睾丸这两种含有轴丝结构的组织中表达。 Vaisberg 等人通过 Northern blot 分析(1996) 确定 DHC3 主要在包皮和肝脏中以大约 15 kb 的 mRNA 形式表达。
尼森等人(1997) 分离出编码 Mdhc3(小鼠 DHC3 同源物)的 cDNA。
▼ 测绘
Chapelin 等人使用体细胞杂交分析(1997) 将人类 DHC3 基因定位到 3 号染色体。通过基因组序列分析,Pazour 等人(2006) 将 DNAH12 基因定位到染色体 3p21.1。