SKI 家族转录核抑制子 1； SKOR1

功能性 SMAD 抑制元件 15；FUSSEL15
LBX1 COREPRESSOR 1，小鼠，同系物； LBXCOR1
CORL1

HGNC 批准的基因符号：SKOR1

细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:67,825,509-67,834,582（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

水原等人（2005） 克隆了小鼠 Lbxcor1，他们将其称为 Corl1。推导的 936 个氨基酸蛋白具有 N 端富含半胱氨酸的区域，随后是 Corl 同源（CH1） 结构域和 C 端卷曲螺旋区域。小鼠组织的 RT-PCR 检测到胚胎脑中表达最高，其次是成年脑和睾丸。小鼠胚胎的原位杂交显示，Corl1 在脊髓中表达最高，其中 Corl1 在背角中间神经元中选择性表达。 Corl1 也在中脑-后脑边界后方的有丝分裂后神经元子集中表达。表位标记的 Corl1 定位于转染的人胚胎肾细胞的核点状结构中。

通过数据库搜索，Arndt 等人（2007） 鉴定了 SKOR1，他们将其称为 FUSSEL15。人类FUSSEL15蛋白含有921个氨基酸，计算分子量为100 kD，并含有一个具有进化保守的SAND基序的Ski同源结构域。人类 FUSSEL15 和 FUSSEL18（617138） 蛋白具有 86% 同源性，并形成 Ski/SnoN 亚家族，与该组的其他成员具有 28% 同源性。原位杂交显示Fussel15在小鼠神经系统中表达。 PCR 分析检测到 FUSSEL15 在成人小脑中表达，但在胚胎脑中未检测到。在人小脑中，FUSSEL15在浦肯野细胞中表达，在浦肯野细胞体和分支树突中具有特定的表达模式。

▼ 基因功能

水原等人（2005） 表明小鼠 Corl1 与一般转录辅阻遏物相互作用，例如 Hdac1（601241）、Ctbp（CTBP1; 602618） 和 Grg1（TLE1; 600189），并且 Corl1 具有转录抑制活性。 Corl1 与 Lbx1（604255）（一种在背角中间神经元中选择性表达的同源域转录因子）相互作用，并与 Lbx1 合作抑制神经母细胞瘤细胞系中的转录。突变分析表明，Corl1 的 N 端和 C 端区域是与 Lbx1 相互作用所必需的，而 CH1 结构域是转录抑制所必需的。 Corl1 辅阻遏物活性不依赖于 Grg1，Grg1 也充当 Lbx1 辅阻遏物。水原等人（2005） 得出结论，CORL1 作为 LBX1 的转录辅阻遏物，调节背侧脊髓的细胞命运决定。

通过免疫沉淀分析，Arndt 等人（2007） 表明，像 FUSSEL18 一样，FUSSEL15 直接与 SMAD 蛋白相互作用，特别是 SMAD1（601595）、SMAD2（601366） 和 SMAD3（603109）。与 FUSSEL18 不同，FUSSEL15 对 TGF-β（190180） 信号传导只有很小的影响，而是拮抗骨形态发生蛋白（BMP；参见 112264） 信号传导途径，可能是通过其 SMAD 蛋白失活而实现的。

▼ 测绘

Hartz（2007） 根据 LBXCOR1 序列（GenBank AY669507） 与基因组序列（build 36.1） 的比对，将 LBXCOR1 基因对应到染色体 15q23。