白内障 47； CTRCT47

青少年白内障，伴有小角膜
青少年白内障，曾患有小角膜和糖尿； CJMG，前

有证据表明伴有小角膜的青少年白内障（CTRCT47） 是由染色体 10q23 上的 SLC16A12 基因（611910） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 临床特征

范德科克霍夫等人（2007） 描述了一个瑞士家庭，其中 3 代 17 名在世家庭成员中有 11 人接受了眼科评估和尿液分析。十一名成员患有进行性青少年白内障。可供临床检查的八名成员患有双侧小角膜，但与小眼球无关。其中 6 人出现肾性糖尿。

Kloeckener-Gruissem 等人（2008）重新研究了 Vandekerckhove 等人的家族（2007），指出 12 名白内障患者中有 9 名在没有其他肾脏或代谢异常的情况下也显示尿中葡萄糖升高。

▼ 遗传

Vandekerckhove 等人报道的 CTRCT47 在家族中的遗传模式（2007） 与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Vandekerckhove 等人最初报道了一个患有青少年白内障、小角膜和肾性糖尿的瑞士家庭（2007），Kloeckener-Gruissem 等人（2008） 证明了 SLC16A12 基因中无义突变的杂合性（Q215X; 611910.0001）。他们表明 SLC16A12 在眼睛和肾脏中高表达，并假设 SLC16A12 对于晶状体和肾脏稳态很重要。他们认为该突变是导致白内障/小角膜/糖尿表型的原因。

达亚特等人（2016） 重新研究了 Vandekerckhove 等人报道的瑞士家庭的 16 名成员（2007），并发现在 11 名患有 SLC16A12 相关白内障且可获得肾脏数据的家庭成员中，有 5 人患有肾漏性糖尿。达亚特等人（2016） 鉴定了肾性糖尿相关基因 SLC5A2（A89T; 182381.0007） 中的杂合错义突变，该突变与该家族中的肾漏性糖尿完全分离。他们得出的结论是，先前发现的 SLC16A12 突变仅导致白内障/小角膜表型。