吩嗪生物合成样蛋白域包含蛋白; PBLD
MAWD 结合蛋白;MAWBP
MAWDBP
HGNC 批准的基因符号:PBLD
细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,282,660-68,332,928(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Iriyama 等人使用 MAWD(STRAP; 605986) 的 WD40 重复区域作为诱饵,通过酵母 2 杂交筛选人肝脏 cDNA 文库(2001)获得了编码PBLD的全长cDNA,他们将其称为MAWBP。推导的蛋白质含有255个氨基酸,从单细胞到高等真核生物都高度保守。它与拟南芥酶 Phzf 具有 37% 的氨基酸同一性,后者催化吩嗪-1-羧酸羟基化为 2-羟基-吩嗪-1-羧酸。 RT-PCR 在除骨骼肌之外的所有受检人体组织中检测到 MAWBP 的可变表达。
▼ 测绘
通过体细胞杂交和辐射杂交分析,Iriyama 等人(2001) 将 PBLD 基因定位到染色体 10q21.1。