色素性视网膜炎； RP
由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生，因此该条目使用了数字符号（#）。
有关 RP 的编号和未编号形式的列表，请参阅 INHERITANCE。
▼ 说明
色素性视网膜炎（RP） 是一组异质性遗传性眼病，可导致进行性视网膜变性，每 3,000 至 5,000 人中就有 1 人受到影响（Veltel 等，2008）。症状包括夜盲症、视野狭窄以及从 20 岁左右开始中心视力缓慢进行性下降。经过检查，患者出现视力下降、视野狭窄、色盲（三视；参见 190900）以及典型的眼底外观，中周和静脉周围区域有深色色素团块（“骨针”），视网膜变薄血管、黄斑囊样水肿、玻璃体细小色素细胞和蜡质视盘苍白。 RP 与 39% 至 72% 的患者患有后囊下白内障，30% 的患者患有高度近视、散光、圆锥角膜和轻度听力损失（不包括 Usher 综合征患者；参见 276900）。 50% 的 X 连锁 RP 女性携带者在后极有金色反射（Kaiser 等人，2004 年总结）。
青少年色素性视网膜炎
常染色体隐性遗传性儿童期发病的严重视网膜营养不良是一组同时影响视杆细胞和视锥细胞光感受器的异质性疾病。最严重的病例被称为莱伯先天性黑蒙（参见 204000），而侵袭性较小的形式通常被认为是青少年色素性视网膜炎（Gu 等，1997）。
青少年色素性视网膜炎的常染色体隐性遗传形式可由 SPATA7（609868）、LRAT（604863） 和 TULP1（602280） 基因突变引起（分别参见 LCA3、604232、LCA14、613341 和 LCA15、613843）。
青少年色素性视网膜炎的常染色体显性遗传形式（参见 604393）是由 AIPL1 基因（604392） 突变引起的。
▼ 遗传
常染色体隐性遗传
哈通等人（2006） 引用的研究得出的结论是，50% 至 60% 的视网膜色素变性是常染色体隐性遗传。 RP1（180100） 可由 RP1 基因（603937.0006） 的纯合突变产生； RP4（613731），来自视紫红质基因突变（RHO; 180380.0023）； RP12（600105），来自 CRB1（604210.0001） 突变； RP14（600132），在 TULP1（602280.0001） 中； RP19（601718），ABCA4（601691.0008）； RP20（613794），RPE65（180069.0003）； RP25（602772），于 EYS（612424.0001）； RP26（608380），CERKL（608381.0001）； RP28（606068），FAM161A（613596）； RP32（609913），在 CLCC1（617539）； RP35（610282），SEMA4A（607292）； RP36（610599），PRCD（610598.0001）； RP37（611131），NR2E3（604485.0007）； RP38（613862），在 MERTK（604705.0001） 中； RP39（613809），USH2A（608400.0006）； RP40（613801），在 PDE6B（180072.0001） 中； RP41（612095），在 PROM1（604365.0001） 中； RP43（613810），PDE6A（180071.0001）； RP44（613769），RGR（600342.0001）； RP45（613767），CNGB1（600724.0001）； RP46（612572），IDH3B（604526.0001）； RP47（613758），SAG（181031.0001）； RP49（613756），CNGA1（123825.0001）； RP51（613464），TTC8（608132.0005）； RP53（612712），在 RDH12（608830） 中； RP54（613428），C2ORF71（613425.0001）； RP55（613575），ARL6（608845）； RP56（613581），在 IMPG2（607056） 中； RP57（613582），PDE6G（180073）； RP58（613617），ZNF513（613598）； RP59（613861），在 DHDDS（608172） 中； RP61（614180），在 CLRN1（606397） 中； RP62（614181），MAK（154235）； RP64（614500），C8ORF37（614477）； RP65（参见 613660），在 CDHR1（609502） 中； RP66（615233），RBP3（180290）； RP67（615565），NEK2（604043）； RP68（615725），在 SLC7A14（615720） 中； RP69（615780），在 KIZ（615757）； RP71（616394），IFT172（607386）； RP72（616469），ZNF408（616454）； RP73（616544），在 HGSNAT（610453） 中； RP74（616562），BBS2（606151）； RP75（617023），AGBL5（615900）； RP76（617123），在 POMGT1（606822）； RP77（617304），在 REEP6（609346） 中； RP78（617433），在 ARHGEF18（616432） 中； RP79（617460），HK1（142600）； RP80（617781），IFT140（614620）； RP81（617871），IFT43（614068）； RP82（615434），在 ARL2BP（615407） 中； RP84（612880），DHX38（605584）； RP85（618345），换算为AHR（600253）； RP86（618613），KIAA1549（613344）； RP88（618826），在 RP1L1（608581）； RP90（619007），IDH3A（601149）； RP92（619614），HKDC1（617221）； RP93，在 CC2D2A（612013） 中； RP94（参见 604232），在 SPATA7（609868）中；和 RP95（620102），在 RAX2（610362） 中。
在近亲家族中，基因座已被对应到 16p12（RP22; 602594） 和 4q32-q34（RP29; 612165）。
有关常染色体隐性遗传色素性视网膜炎/视网膜营养不良与 PDSS1 基因变异之间可能关联的讨论，请参阅 607329。
常染色体显性遗传
哈通等人（2006） 指出，约 30% 至 40% 的色素性视网膜炎病例显示常染色体显性遗传。 RP1（180100） 是 RP1 基因（603937） 突变的结果； RP4（613731），位于视紫红质基因（RHO；180380）； RP7（608133），位于外周蛋白-2 基因中（PRPH2；179605）； RP9（180104），位于指定为 RP9（607331） 的基因中； RP10（180105），在 IMPDH1（146690） 中； RP11（600138），PRPF31（606419）； RP13（600059），PRPF8（607300）； PRPF3（607301） 中的 RP18（601414）； RP27（613750），NRL（162080）； FSCN2（607643） 中的 RP30（607921）； RP31（609923），TOPORS（609507）； RP33（610359），SNRNP200（601664）； RP35（610282），SEMA4A（607292.0003）； RP37（611131），NR2E3（604485.0006）； RP42（612943），于 KLHL7（611119）； RP44（613769），RGR（600342.0002）； RP48（613827），在 GUCA1B（602275.0001） 中； RP50（613194），BEST1（607854）； RP53（参见 612712），在 RDH12（608830） 中； RP60（613983），PRPF6（613979）； RP70（615922），PRPF4（607795）； RP83（618173），ARL3（604695）； RPE87（618697），RPE65（180069）； RP89（618955），在 KIF3B（603754） 中； RP91（153870），在 IMPG1（616151） 中；和 RP96（620228），SAG（181031）。
RP17（600852） 是一种连续基因疾病，由染色体 17q22 上的结构变异改变引起，涉及 YPEL2（609723） 拓扑相关结构域，并导致 GDPD1 基因（616317） 的视网膜表达增加。
RP63 基因座（614494） 对应到染色体 6q23。
180210 中讨论了一种被描述为中央周围色素性视网膜炎的常染色体显性遗传疾病。
有关常染色体显性色素性视网膜炎与 CA4 基因突变之间可能关联的讨论，请参阅 114760.0002 和 114760.0003。
X连锁遗传
根据哈通等人的说法（2006），5%到15%的视网膜色素变性是通过X连锁遗传的。
RP2（312600） 是由 RP2 基因（300757） 突变引起的。 RP23（300424） 是由 OFD1 基因（300170） 突变引起的。
X 连锁色素性视网膜炎（XLRP） 的一种形式被指定为 RP3 和 RP15（300029），是由 RPGR 基因（312610） 突变引起的。 RP3的遗传被描述为X连锁隐性遗传，而在RP15中，受影响的男性和携带者女性表现为早期视锥细胞受累，这与X连锁色素性视网膜炎典型的视杆细胞显性表现不同。根据他们的发现，Vervoort 等人（2000）表明 RPGR 突变导致了超过 70% 的 XLRP 患者和估计所有视网膜色素变性患者的 11% 的疾病。 RPGR 基因突变还可导致色素性视网膜炎（参见 300455）以及其他眼部表型的综合征形式。
RP6（312612） 已被映射至染色体 Xp21.3-p21.2； RP24（300155），至 Xq26-q27；和 RP34（300605），至 Xq28。
Y 连锁继承
据报道，一个家族可能存在 Y 连锁遗传（RPY; 400004）。
其他形式
RP7（608133） 可由 PRPH2 基因（179605） 和 ROM1 基因（180721） 的双基因突变（双杂合性）引起。
存在一种综合症线粒体形式，以前称为 RP8 和 RP21（500004），由 MTTS2（590085） 突变引起。
符号 RP5 交替代表一个 6q 染色体缺失的西班牙近亲家族（参见 RP25, 602772），以及一个推测与视紫红质无关但后来发现 RHO 突变的家族（参见 613731）。
符号 RP16 曾被用来指具有常染色体隐性遗传的撒丁岛家族子集，显示与染色体 14q11 连锁（Bruford 等人，1994；Wright 等人，1995；Roepman 等人，2000），但后来被撤回。
非典型视网膜色素变性也可在许多其他疾病中观察到，包括隐性无β脂蛋白血症（200100）、Alstrom 综合征（203800）、Refsum 综合征（266500）、Bardet-Biedl 综合征（209900）、Laurence-Moon 综合征（245800）、亚瑟综合征（276900）、科凯恩综合征（216400） 和苍白球变性（260200）。
▼ 临床特征
色素性视网膜炎的特征是视野缩小、夜盲症和眼底变化，包括“骨细胞”改变。颜料块。连续几代的许多病例已被报道，例如，Ayres（1886）4代，Bordley（1908）5代，Allan和Herndon（1944）5代，Heuscher-Isler等人（1949） 3代11例，Rehsteiner（1949） 4代16例。据报道，受影响最广泛的家庭可能是 Beckershaus（1925）研究的家庭。 Sunga 和 Sloan（1967） 描述了一个家族，在 3 代中有 13 人受到影响，其中包括 2 例男性间遗传的病例，并指出同一家庭中个体之间视力恶化率存在很大差异。 Dowling（1966） 讨论了色素性视网膜炎的病理生理学，他提出的实验表明暴露在强光下可能会加速退化过程。
在对瑞士 5 个州的视网膜色素变性的调查中，Ammann 等人（1961） 在 118 个活着的病例中发现了 16 个与先天性耳聋相关（见 276900）。
卡普兰等人（1990）回顾了93例视网膜色素变性。散发病例占主要类别（42%）。在该组中，至少可以识别 3 种临床形式：视锥杆营养不良、早发严重形式和晚发中度形式。在疾病初期，散发型的遗传性质很难确定，尤其是在7至10岁之间，只有临床病程才能提供有关遗传方式的信息。在早发型、严重散发型（包括视杆细胞营养不良）中，血缘关系高且男性占多数，提示常染色体或 X 连锁隐性遗传，而晚发型型中父亲年龄增加提示常染色体显性突变。
本-阿里-温特罗布等人（2005）回顾了已发表的色素性视网膜炎或相关疾病患者的组织病理学结果，其中已确定了相关基因缺陷。
贾纳基等人（2007） 分析了具有不同遗传形式和病程的 RP 患者的多焦视网膜电图（mfERG），这些患者的视野狭窄，稳定注视的视力令人满意。他们的结果表明，中枢反应存在高度可变性，并且在先前被认为无反应的区域中，锥体细胞群仍具有保留的功能。作者指出，中枢反应的高度变异性可能是由于中心凹视锥细胞密度变化的结果，在检查时与遗传和持续时间相关的视锥细胞变性存在差异。贾纳基等人（2007） 强调了对 mfERG 迹线阵列进行逐步分析的价值，这可以揭示仍在发挥作用的视锥细胞群。
Macrae（1982） 将 3 种孟德尔形式的视网膜色素变性的百分比频率制成表格，这在 5 项研究中观察到，其中包括他在安大略省所做的研究。常染色体显性遗传的比例从 9%（瑞士）到 39%（英国）不等；常染色体隐性遗传从 90%（瑞士）增至 15%（英国），X 连锁遗传从 1%（瑞士和俄罗斯）增至 15%（英国）。在英国伯明翰市，Bundey 和 Crews（1984） 发现，所有年龄段的 1 岁儿童中，大约有 5,000 人患有色素性视网膜炎。
根据临床、电生理学和心理物理学标准，Fishman 等人（1985） 在 84 名患者中发现了 4 种常染色体显性 RP。 1 型显示弥漫性眼底色素变化，视网膜电图（ERG） 无法检测到视锥细胞和视杆细胞功能。 2型和3型在下视网膜中表现出更明显的色素变化。 2型患者显示视杆细胞ERG功能明显丧失，锥隐隐时间延长，而3型患者则显示视杆细胞功能显着，视锥隐隐时间正常。 4 型在眼底镜和功能上“界定”了“界限”。疾病。
加尔布雷斯等人（1986） 研究了 34 名 RP 患者：23 名散发，3 名常染色体显性，7 名常染色体隐性，1 名 X 连锁。在 34 名中的 17 名、30 名正常对照中的 1 名以及 RP 患者的无病一级亲属和配偶中发现了与异源神经组织反应的抗体。这些抗体对神经丝的高分子量蛋白质亚基具有特异性。这些研究人员认为，RP 中受损神经元释放堆积的神经丝会触发 B 淋巴细胞对神经丝抗原产生自身反应。
在挪威，Grondahl（1987） 在 53 个家庭的 101 人中发现了视网膜色素变性。常染色体显性遗传组（来自 8 个家族的 38 名患者）的视功能预后最为有利。常染色体隐性遗传组（25个家系的40例患者）和19例孤立病例具有异质性，预后从良好到非常差不等。常染色体隐性遗传组的家族内相关性高于常染色体显性组。挪威 RP 的总体患病率为 1/4,440，常染色体显性遗传形式最为常见。非典型 RP 发生在许多其他疾病中，弗林-艾尔德综合征（Flynn-Airdsyndrome）（136300） 是常染色体显性遗传的例子。
一种被称为 II 型 ADRP 的临床独特变异被发现孤立于染色体 3q 标记进行分离（Inglehearn 等，1990；Farrar 等，1990；Blanton 等（1990，1991））。菲尔德等人（1982） 提出的数据排除了 3q21 转铁蛋白（TF; 190000） 基因座周围近 40 cM 处的常染色体显性 RP 基因。 Kaplan 等人在 2 个患有迟发性中度严重 RP 的家庭中（1990）排除了与接近视紫红质的标记的连锁（180380）。 Massof和Finkelstein（1981）提出，常染色体显性遗传性视网膜色素变性可分为I型（早发），10岁之前出现夜盲症，II型（晚发），从30岁开始。这两种类型可以根据可测量的视杆视网膜电图的持续性（Arden 等人，1983）以及疾病早期受影响视网膜中色素沉着的分布（Lyness 等人，1985）进一步区分）。基于后者的分类给出了弥漫性（D）和区域性（R）类型，分别对应于 Massof 和 Finkelstein（1981）的早发（I 型）和晚发（II 型）类别。布兰顿等人。然而，（1991） 评论说，“不同位点引起的疾病表现没有显着的临床差异”。通过连锁研究确定。
查尔斯邦尼综合症
通过对 72 名严重视力障碍患者（较好的眼睛视力低于 20/200 和/或视野限制在 10 度以下）的电话采访，这些患者是澳大利亚一项更大规模的 RP 自然历史研究的一部分，O 39；黑尔等人（2015） 发现 27 人（37.5%） 患有与 Charles Bonnet 综合征（CBS） 一致的反复幻视。在 27 名患者中，13 名患者出现了简单的幻觉，包括持续数秒的无生命光模式，10 名患者报告幻觉发作是随机的，没有明显的时间模式或已知的触发因素。在 17 名意识到病情恶化的患者中，有 11 名患者在疲劳时出现幻觉，3 名患者在专注于某项活动或任务时出现幻觉。 21 名患者报告幻觉自行消失，而 6 名患者报告在有意闭上眼睛后幻觉就停止了。十八名患者报告因幻视经历而感到情绪困扰。奥黑尔等人（2015） 强调了在常规眼科护理和临床治疗试验中诊断和积极管理 CBS 的重要性。
▼ 发病机制
Bird（1995） 回顾了有关光感受器营养不良的文献，并评估了它们对疾病发病机制概念和临床实践的潜在影响。
克拉克等人（2000） 研究了 12 种光感受器变性模型、经历兴奋毒性细胞死亡的海马神经元、小脑变性小鼠模型以及帕金森病（168600） 和亨廷顿病（143100） 的神经元死亡动力学。在所有模型中，神经元死亡的动力学都是指数级的，并且可以通过数学模型更好地解释，其中细胞死亡的风险保持不变或随着年龄的增长呈指数级下降。这些动力学反驳了累积损伤假说；相反，任何神经元的死亡时间都是随机的。克拉克等人（2000） 认为他们的发现最简单地通过“1-hit”来实现。生化模型中，突变对神经元施加突变稳定状态，并且单个事件随机引发细胞死亡。这种模型似乎对于许多形式的神经退行性疾病来说都很常见，并且对治疗策略具有影响，因为通过治疗挽救突变神经元的可能性不会因年龄而降低，因此在疾病的任何阶段的治疗都可能带来益处。
▼ 群体遗传学
Sharon 和 Banin（2015） 指出，据报道，美国和欧洲人群中非综合征性 RP 的患病率平均约为 1:5,260。 Sharon 和 Banin（2015） 发现耶路撒冷地区的患病率为 1:2,086。阿拉伯穆斯林的患病率（1:1,798） 高于犹太人（1:2,230）。在 183 个不同家庭的队列中，49% 具有常染色体隐性遗传。在 64 个（35%）的家族中确定了 RP 的遗传原因；在 64 个家庭中的 42 个（66%）中，原因是创始人突变。
▼ 分子遗传学
有关特定形式的色素性视网膜炎的分子遗传学的讨论，请参阅“继承”部分中列出的相关条目。
索霍基等人（2001） 在大量患有色素性视网膜炎和其他遗传性视网膜病的个体中筛选了 5 个基因的突变。在视网膜色素变性组中，有423人接受测试，其中206人患有常染色体显性RP，138人患有分离性/隐性RP，79人由于无法获得家族史而患有性质不明的RP。 423 名患者中有 59 名发现视紫红质基因突变（180380）。 19 人的外周蛋白/RDS 基因发生突变。其中 8 个存在 RP1 基因突变（603937）。两个人的 CRX 基因（602225） 发生突变，没有一个人的 AIPL1 基因（604392） 发生突变，该基因被发现在莱伯视神经萎缩和视锥细胞受累的视网膜疾病中发生突变。
近藤等人（2004） 使用灵活、多重、基于微卫星的纯合性作图的既定策略来识别 59 名常染色体隐性遗传或单纯性色素性视网膜炎患者中已知候选基因的突变。在检查的 59 名先证者中（12 名近亲和 47 名非近亲），24 名先证者平均有 1.4 个基因，显示相应基因区域内所有标记的纯合性。随后的直接测序揭示了 3 个纯合突变。其中两个是基因 TULP1（602280.0006） 和 CNGB1（600724.0002） 的新突变。另一个是 RPE65 基因（180069.0008） 的突变，已知该突变会导致莱伯先天性黑蒙（204000）。每个患者的临床特征以及共分离分析有力地支持了这些突变的致病性。
科皮特斯等人（2007） 指出 RetNet（视网膜信息网络）记录了 17 个常染色体显性基因座、25 个常染色体隐性基因座和 6 个导致色素性视网膜炎的 X 连锁隐性基因座。常染色体显性遗传性视网膜色素变性（adRP） 代表一组遗传异质性视网膜营养不良，其中 54% 的病例可归因于 17 个疾病位点。
▼ 诊断
近藤等人（2003）描述了一种对常染色体显性遗传色素性视网膜炎进行有效遗传诊断的分层方法。
▼ 临床管理
斯旺森等人（2000） 研究了刺激大小对色素性视网膜炎患者敏感性的影响，通过自动静态视野检查进行测量。几十年来，记录 RP 患者视野丧失的标准一直是手动动态（Goldmann）视野检查。它已逐渐被自动静态视野检查所取代，这是评估青光眼视野缺损的标准。斯旺森等人（2000） 使用刺激尺寸 III（0.43 度直径）和 V（1.72 度直径）对其 RP 患者进行自动静态视野检查。他们警告说，在 RP 患者视野受损区域，刺激大小从 III 增加到 V 可能会导致视野灵敏度异常大幅增加。他们得出结论，对于检测视野异常，尺寸 III 可能比尺寸 V 更有用，而对于观察晚期 RP 的进展，尺寸 V 可能比尺寸 III 更有用。
伯杰等人（2003） 发表了对 8 名接受成人光感受器移植治疗晚期 RP 的患者进行的 1 年随访。他们的结论是，同种异体成人光感受器移植在 RP 中是可行的，但与患者中央视力的挽救或视力丧失的延迟无关。然而，他们表示，视网膜变性速度的任何可能减缓都需要很多年才能确定。
皇家外科学院（RCS） 大鼠是一种广泛研究的隐性遗传性视网膜变性的经典模型，其中视网膜色素上皮（RPE） 无法吞噬脱落的外部节段，感光细胞随后死亡。劳伦斯等人（2004） 发现工程施万细胞维持营养不良的 RCS 大鼠的视网膜结构和功能。过表达胶质细胞系源性神经营养因子（GDNF；600837）或脑源性神经营养因子（BDNF；113505）的细胞对光感受器存活的影响比亲本细胞系或假手术更大。作者得出的结论是，他们的研究表明，离体基因治疗和随后的细胞移植可以有效保护光感受器免受通常伴随视网膜变性的细胞死亡的影响。
布斯坎普等人（2010）证明古细菌盐视紫红质在光不敏感视锥细胞中的表达可以替代天然的光转导级联并恢复色素性视网膜炎小鼠模型的光敏感性。重新敏感的光感受器激活所有视网膜锥体通路，驱动复杂的视网膜回路功能（包括方向选择性），激活皮层回路，并介导虚拟引导行为。 Busskamp 等人使用人类离体视网膜（2010） 表明盐视紫红质可以重新激活对光不敏感的人类感光器。最后，Busskamp 等人（2010） 发现患有持续性、光不敏感视锥细胞的失明患者可能需要进行基于盐视紫红质的治疗。
▼ 命名法
Inglehearn 和 Hardcastle（1996） 提到了已分配编号的各种 RP 形式的混乱状态。由于在数据仍只是暂定的情况下分配基因座编号的趋势，RP1（180100） 从染色体 1 移动到染色体 8，RP5（参见 613731） 不再存在，而 RP8（参见 500004） 从来都不是一个确定的基因座，而仅仅是一个家族与之前的 7 个基因座无关。 RP4（613731）（由于视紫红质突变）和 RP7（608133）（由于外周蛋白/RDS（179605） 突变）更容易通过基因名称来提及。 Inglehearn 和 Hardcastle（1996） 在他们的表 1 中提供了人类遗传性视网膜变性位点命名的完整列表。
▼ 异质性
加尔等人（1990） 发现了与 RBP1（180260） 没有重组的紧密连锁（最大 lod = 4.08，theta = 0.00）的证据，但与 RHO 及其紧密连锁的标记 D3S47 的几个重组体的连锁较松散。
在一个英国血统的南非大家庭中，格林伯格等人（1992）未能找到常染色体显性RP和D3S47之间的联系；重组分数接近 0.10 时连锁被排除。
▼ 动物模型
尼尔森等人（2001） 研究了阿比西尼亚猫常染色体隐性进行性视网膜萎缩（PRA） 过程中的视网膜血流。 PRA 的临床病程和电生理学结果与视网膜色素变性患者的发现非常相似。他们发现，在视网膜变性的晚期，视网膜血流量显着减少，虹膜对血流的阻力显着增加，而吲哚美辛对正常猫的虹膜循环没有影响。患有 PRA 的猫的视网膜乳酸形成显着低于正常猫，而患有 PRA 的猫对葡萄糖的摄取没有显着差异。他们的结论是，虹膜血管阻力的增加至少部分是由环氧合酶产品引起的，因为在用吲哚美辛治疗猫后，虹膜血流量增加了一倍多。
▼ 历史
Franceschetti（1953） 的惊人谱系在 Francois（1961） 的书中得到了重现。
Babel（1972） 认为色素性视网膜炎杂合子会出现麻疹后纯合子典型的眼底变化。
鲍曼等人（1980）估计总体频率约为 3,700 分之一，而至少有 2 个基因拷贝的隐性类型的发生率估计约为 4,450 分之一。没有发现种族异质性的证据。
赫肯莱弗利等人（1981） 在纳瓦霍印第安人中发现了 43 例常染色体隐性 RP 病例。 Heckenlively（1982） 表示，他只见过 1 个具有印第安血统的人，其眼底外观具有纳瓦霍 RP 的特征，这可能是一个独特的实体：父母早在 2 岁时就注意到了夜盲症的迹象。在早期阶段，眼底的特征是视网膜色素上皮局部变薄区域出现灰色颗粒状外观，暴露脉络膜。随着疾病的进展，这些区域变得融合，并注意到完整的视网膜色素上皮岛。色素聚集或分散极少，未见骨针或大块色素。
Hu（1982） 在上海分析了 151 个家系的 209 例 RP 病例。其中，常染色体隐性遗传（AR）、常染色体显性遗传（AD）、X连锁隐性遗传（XR）和单纯性病例的比例分别为33.1%、11%、7.7%和48.3%。 AD、AR和XR型的平均发病年龄分别为24.7岁、22.9岁和5岁。 AD、AR和XR类型的平均屈光不正分别为-1.88、-2.37和-5.72 D。根据父母近亲血亲频率计算的基因频率远低于根据 AR 频率计算的基因频率（加上单纯病例）。许多不同形式的 AR RP 的存在可能就是解释。引起 RP 的不同突变数量估计在 11 到 41 之间。
