WD 重复含有蛋白 6; WDR6

HGNC 批准的基因符号：WDR6

细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,007,391-49,015,951（来自 NCBI）

▼ 说明

4 个或更多模块重复单元的保守核心定义了真核生物中一组功能多样的调节蛋白，称为 WD 重复家族。 WD 重复序列是大约 40 个氨基酸的最低限度保守区域，通常由甘氨酸组氨酸和色氨酸天冬氨酸（GH-WD） 括起来，这可能有助于异源三聚体或多蛋白复合物的形成。属于 WD 重复序列家族的蛋白质参与多种细胞过程，包括细胞周期进程、信号转导、细胞凋亡和基因调控（Claudio 等人总结，1999）。

▼ 克隆与表达

Li等人利用差异显示/PCR技术获得的cDNA片段筛选人心房cDNA文库（2000）获得了一种新的含有WD重复序列的cDNA，命名为WDR6。 WDR6 编码 1,121 个氨基酸的蛋白质，具有 11 个 WD 重复单元，分为 2 个不同的组，并由假定的跨膜结构域分隔。 Northern 印迹分析检测到主要 4.4-kb 转录物的普遍表达，其中在胰腺中表达显着。

▼ 测绘

通过 FISH，Li 等人（2000） 将 WDR6 基因定位到染色体 15q21。然而，Gross（2011） 根据 WDR6 序列（GenBank AF099100） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 WDR6 基因对应到染色体 3p21.31。