中风，易感性，1

STRK1

细胞遗传学位置：5q12 基因组坐标（GRCh38）：5:59,600,001-67,400,000

有关中风的一般背景和表型信息，请参阅条目 601367。

▼ 测绘

格雷塔斯多蒂尔等人（2002） 报告了对常见中风形式的易感基因进行全基因组搜索的结果。他们将冰岛基于人群的中风患者名单与广泛的计算机系谱数据库进行了交叉匹配，该数据库包含 179 个扩展谱系中的 476 名中风患者。检测到与 5q12 的连锁，并且该位点的 lod 得分满足全基因组显着性标准（多点等位基因共享 lod 得分为 4.40）。对 5q 上 20 cM 的区域进行物理和基因图谱绘制，以获得准确的标记顺序和标记间距离。他们将 5q12 上的这个位点命名为 STRK1，它与已知的中风或其危险因素的易感位点并不对应，而是代表了常见中风位点的第一个图谱。

格雷塔斯多蒂尔等人（2003） 发现 PDE4D 基因（600129） 的变异与中风密切相关，尤其是颈动脉和心源性中风，这些形式与动脉粥样硬化有关。

罗桑德等人（2006） 指出，作为 Gretarsdottir 等人报告的后续研究，已经发表了 9 项研究（2002）：5 个声称重复了研究结果，4 个没有。在不同表型的中风患者中，例如小血管、大血管、心源性栓塞和所有缺血性中风患者，研究人员对 PDE4D 基因中总共 11 个 SNP 进行了研究。 Rosand 等人使用单倍型数据检查这些不同 SNP 之间的相关性（2006） 发现没有一个 SNP 与 Gretarsdottir 等人确定的高危单倍型显着相关（2002）。作者得出的结论是，应谨慎看待 PDE4D 与中风的原始关联。