阳离子通道，精子相关，4； CATSPER4

HGNC 批准的基因符号：CATSPER4

细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,190,602-26,202,964（来自 NCBI）

▼ 说明

CATSPER 是一种精子特异性离子通道，可介导钙进入精子，对于精子过度活跃的活力和男性生育能力至关重要。 CATSPER 复合物包含 4 个成孔亚基 CATSPER1（606389）、CATSPER2（607249）、CATSPER3（609120） 和 CATSPER4，以及至少 2 个辅助蛋白 CATSPERB（611169） 和 CATSPERG（613452）。每个成孔亚基具有 6 个跨膜结构域和一个细胞内 C 端卷曲螺旋结构域。此外，CATSPER1 具有细胞内 N 末端富含组氨酸的区域。 CATSPER 的成孔亚基和辅助亚基均定位于精子主片（任和夏综述，2010）。

▼ 克隆与表达

Lobley 等人通过在数据库中搜索与 CATSPER（606389） 离子传输域和钙通道相似的序列（2003） 确定了 CATSPER4。推导的 472 个氨基酸的蛋白质包含 6 个跨膜区域、一个具有预测的孔环和 TxDxW 共有序列的单通道形成结构域，以及一个 C 端卷曲螺旋蛋白质-蛋白质相互作用结构域。 EST 数据库分析预测了 CATSPER4 的睾丸特异性表达。 PCR分析检测到CATSPER4主要在睾丸中表达，在胎盘和肺中表达较低。

▼ 基因结构

洛布利等人（2003） 确定 CATSPER4 基因包含 10 个编码外显子，跨度 12 kb。小鼠 Catsper4 包含 11 个编码外显子，跨度 15.3 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Lobley 等人（2003） 将 CATSPER4 基因定位到染色体 1p35.3。小鼠 Catsper4 基因定位于染色体 4D3。