肽酰甘氨酸α-酰胺化单加氧酶; PAM

HGNC 批准的基因符号：PAM

细胞遗传学位置：5q21.1 基因组坐标（GRCh38）：5:102,754,783-103,031,105（来自 NCBI）

▼ 说明

肽基甘氨酸 α-酰胺化单加氧酶（EC 1.14.17.3） 是一种多功能蛋白质，含有 2 种酶：肽基甘氨酸 α-羟基化单加氧酶（PHM） 和肽基-α-羟基甘氨酸 α-酰胺化裂合酶（PAL），它们依次催化 α-酰胺化神经内分泌肽（Ouafik 等，1993）。

▼ 克隆与表达

格劳德等人（1990） 表明，选择性剪接在人类体内产生 2 种形式的 PAM mRNA。

通过筛选大鼠心房和垂体 cDNA 文库，Eipper 等人（1992） 鉴定了 7 个 Pam 剪接变体。其中 5 个变体编码双功能 Pam 蛋白，包括 3 个编码具有跨膜结构域的 Pam 蛋白的变体和 2 个编码可溶性双功能蛋白的变体。其他 2 个变体编码可溶形式的 Phm 和无活性的截短 Phm 蛋白。进一步分析表明，选择性剪接和翻译后加工都有助于大鼠体内 Pam 蛋白的组织特异性产生。

▼ 测绘

瓦菲克等人（1993） 使用人类胎盘 DNA 的 Southern blot 分析证明 PAM 是由单个基因编码的。通过体细胞杂交，Ouafik 等人。 Ouafik 等（1992） 将人类 PAM 基因定位到 5 号染色体的长臂。通过原位杂交，Ouafik 等人（1993） 将分配区域化到 5q14-q21。他们指出，NEC1 基因（PCSK1；162150） 位于同一区域（5q15-q21），该基因编码另一种在神经内分泌前体翻译后加工中重要的酶，即激素原转化酶 1（PC1）。

Gross（2021） 根据 PAM 序列（GenBank AF010472） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 PAM 基因对应到染色体 5q21.1。

Lossie 等人使用 RFLP（1994） 在 3 个个体回交中将 Pam 基因定位到小鼠 1 号染色体上。